Le malattie neurodegenerative con accumulo di ferro (NBIA) sono una famiglia di patologie rare caratterizzate da anomalie motorie e neuropsichiatriche. Come suggerisce il nome, tutti i casi sono accumunati da un anomalo deposito di ferro nei gangli basali. Studi genetici hanno evidenziato 10 geni mutati correlati a queste patologie, che codificano per proteine partecipanti al funzionamento mitocondriale, metabolismo lipidico e degradazione autofagica. Tra questi geni, si trova in particolare ...
I geni per il recettore dell’inositolo 1,4,5-trifosfato (IP3) di tipo 1 (ITPR1), di tipo 2 (ITPR2) e di tipo 3 (ITPR3) codificano per il recettore IP3 (IP3R), che ha una funzione chiave nel rilascio di calcio intracellulare. Si riporta che, in quattro pazienti non imparentati, un'identica variante de novo di ITPR3 - MN_002224.3:c.7570C>T, p.Arg2524Cys - causa, attraverso un effetto dominante negativo, un complesso disturbo multisistemico con immunodeficienza. Questo comporta un'omeostasi del ...
Recenti studi hanno evidenziato un’opzione terapeutica promettente nell’ambito della medicina oncologica basata sulla combinazione di virus oncolitici (OVs) ingegnerizzati e cellule CAR-T come vettori, da utilizzare per il trattamento di tumori metastatici o difficili da raggiungere, come nel caso del glioblastoma multiforme. L’approccio terapeutico prevede l’utilizzo di cellule CAR-T, cellule ingegnerizzate per esprimere recettori specifici contro antigeni delle cellule tumora...
La pipeline bioinformatica sviluppata permette una efficiente rimozione degli rRNA e tRNA , una affidabile assegnazione dell'attività e dell'origine tassonomica previste utilizzando datasets di mRNA e 16s rRNA e rDNA provenienti da campioni di effluente prelevato da pazienti con ileostomia.
Nel contesto dell'assistenza sanitaria territoriale, la gravidanza nelle pazienti con disturbo da uso di sostanze rappresenta una sfida complessa e multidimensionale. Il Servizio per le Dipendenze (SerD) svolge un ruolo cruciale nel monitoraggio e nella cura di queste pazienti, che necessitano di un'attenzione particolare, sia per le loro condizioni di salute, che per quelle del nascituro.
Questa tesi si propone di analizzare i casi di gravidanza seguiti dal SerD 1 di Noventa Vicentina, esam...
Background:La Risonanza Magnetica Cardiovascolare (RMC) è la tecnica di riferimento per la valutazione di funzione e caratterizzazione non invasiva del miocardio ed è sempre più utilizzata nella gestione dei pazienti (pz) sottoposti a trapianto di cuore (TC), dove la biopsia endomiocardica (BEM) è la tecnica di riferimento, nonostante l’invasività e i problemi di campionamento.
Obiettivi:Confrontare i risultati BEM e RMC nella popolazione TC nel contesto clinico del nostro Istituto e valutare...
Studio degli effetti delle nanoplastiche nPET su battiti cardiaci e trascrizione di geni
La paura negli animali gioca un ruolo cruciale nella struttura delle comunità ecologiche, influenzando dinamiche complesse negli ecosistemi. I lupi, tra i carnivori sociali più studiati al mondo, offrono un caso emblematico: le loro risposte comportamentali possono generare effetti a cascata sugli ecosistemi. Sebbene conosciamo molto sul modo in cui i lupi si muovono e si adattano a paesaggi alterati dall'uomo, le influenze umane sulle loro dinamiche sociali rimangono ancora in gran parte ine...
Valutare gli effetti dell'esposizione alle microplastiche invecchiate nel bivalve
Le specie alloctone di natura invasiva rappresentano da sempre una minaccia per la biodiversità locale. Una specie alloctona (non nativa) che si insedia in una nuova zona con fattori ambientali a lei permissivi, può risultare molto competitiva rispetto alle altre specie che caratterizzano la vegetazione di quell’ambiente. La competizione può avvenire su diversi livelli: per la luce, per lo spazio, per i nutrienti, oppure può esserne modificata la struttura del suolo (Weidlich EWA, 2020).
In ...
