Uso di molecole antiossidanti per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica recessiva X-linked, causata da mutazioni nel gene DMD. Queste mutazioni impediscono la sintesi di distrofina, proteina essenziale per la stabilità e la funzionalità delle fibre muscolari. L'assenza di distrofina compromette l'integrità del sarcolemma, innescando un processo patologico caratterizzato da infiammazione cronica, necrosi e cicli ripetuti di degenerazione e rigenerazione con progressiva sostituzione fibro-adiposa del tessuto muscolare. Le attuali terapie per la DMD non permettono una cura risolutiva, redendo importante la ricerca di nuove strategie terapeutiche. In questo elaborato di tesi si è valutato il potenziale terapeutico di un nuovo farmaco antinfiammatorio in modelli murini di DMD, valutandone la tolleranza, l'efficacia sulla forza muscolare e l'impatto su parametri istologici chiave. I risultati indicano che il farmaco è ben tollerato e non ha mostrato segni di tossicità. Le prove di forza hanno rivelato un aumento significativo della forza muscolare nei muscoli gastrocnemi, mantenuta anche durante contrazioni eccentriche. Tuttavia, le analisi istologiche hanno mostrato solo una tendenza alla riduzione delle fibre necrotiche, mentre non sono stati osservati miglioramenti significativi in altri parametri come la percentuale di fibrosi, il numero di macrofagi CD206+ e i livelli di stress ossidativo.