La malattia di Kennedy è una patologia neurologica degenerativa trasmessa su base ereditaria. Si tratta di una atrofia muscolo-spinobulbare che coinvolge il secondo motoneurone sia spinale che bulbare esitando, nel tempo, in una atrofia della muscolatura scheletrica assile e appendicolare, ma coinvolgendo anche la muscolatura facciale e cranica innervata dai nervi cranici. Lo studio si pone come obbiettivo l'identificazione di un sintomo mai descritto prima in letteratura in un campione di pa...
Background Le cardiolaminopatie, manifestazioni eterogenee e complesse delle mutazioni del gene LMNA, si caratterizzano per la frequente comparsa di cardiomiopatia dilatativa (dilated cardiomyopathy: DCM), disturbi di conduzione atrioventricolare e tachiaritmie sia atriali che ventricolari, con conseguenti alto rischio di morte cardiaca improvvisa e scompenso cardiaco. Presentano: elevata penetranza, esordio giovanile, decorso rapido e progressivo e prognosi infausta. Molti aspetti sono poco ...
Presupposti dello studio: L'imaging radiologico è fondamentale per la diagnosi e il monitoraggio clinico dei pazienti. Negli ultimi decenni, numerosi studi hanno indagato la relazione tra l'esposizione alle radiazioni ionizzanti e il rischio di cancro. Ad oggi, "The Life Span Study" condotto sulla popolazione sopravvissuta ai bombardamenti atomici di Hiroshima e Nagasaki è la fonte di dati più̀ affidabile per valutare il rischio oncogeno. Tuttavia, la correlazione tra l'uso frequente di radia...
Background: Il carcinoma ovarico epiteliale rappresenta la sesta causa di morte correlata ai tumori nel sesso femminile in Italia. L’introduzione dei PARP inibitori nella pratica clinica ha rivoluzionato il trattamento del carcinoma ovarico in stadio avanzato. Recenti studi hanno riportato un miglioramento dell'outcome clinico con l’utilizzo della radioterapia stereotassica nel trattamento di recidive di malattia in alcuni tumori solidi. La combinazione di queste due strategie terapeutiche po...
Presupposti dello studio. Le fratture d’anca sono tra le condizioni a maggior incidenza in ambito traumatologico, in particolare nei soggetti anziani affetti da osteoporosi; si stima che solo in Italia presentino un’incidenza annua maggiore di 300 soggetti su 100.000 abitanti per il genere femminile e maggiore di 150 soggetti su 100.000 abitanti per il genere maschile. Questo tipo di fratture rappresenta un importante problema di salute pubblica a livello globale determinando elevati costi sa...
Abstract
Presupposti dello studio
La formazione di aderenze cicatriziali rappresenta una complicanza a lungo termine comune nei pazienti sottoposti a interventi di chirurgia della mano. Queste aderenze, che si sviluppano durante il processo di guarigione post-operatoria, consistono in tessuto fibrotico che si organizza attorno a nervi e tendini, compromettendo la funzionalità della mano. Le aderenze peri-tendinee limitano severamente la mobilità della mano, causando rigidità e riduzione dei m...
CONTESTO
La pancreasectomia totale con autotrapianto di insule pancreatiche (TPIAT) è un’opzione terapeutica consolidata ed efficace per i pazienti con pancreatite cronica intrattabile. Nell’ultimo decennio, alcuni studi hanno analizzato la sicurezza e l’efficacia dell’autotrapianto di insule (IAT) in seguito a pancreasectomia totale o subtotale anche per indicazioni diverse dalla pancreatite. Nonostante l’impiego crescente di questa procedura, evidenze sistematiche sui risultati metabolici ...
PRESUPPOSTI
L’ipospadia è la seconda malformazione genitale più comune, con un’incidenza di circa 1/250 nuovi nati maschi. Nei bambini affetti si riscontra un meato uretrale ectopico, in una posizione qualsiasi tra il glande ed il perineo, con possibile associazione di una curvatura ventrale del pene ed un eccesso di cute prepuziale dorsale. Dopo l’intervento chirurgico di correzione di tale patologia viene impostato un follow-up che prosegue fino alla pubertà, ma pochi sono gli studi che val...
Presupposti dello studio: La sempre maggiore attenzione posta nella chirurgia di tiroide e paratiroidi nel prevenire complicanze chirurgiche e lesioni iatrogene porta all’esposizione del paziente ad un maggior rischio di iperalgesia postoperatoria. Diversi lavori in letteratura hanno evidenziato una incidenza elevata e costante del dolore a riposo e alla deglutizione, mentre invece altri ne hanno sottolineato la variabilità del trattamento dello stesso nel corso della degenza.
Scopo dello...
Background: Il trapianto di rene rappresenta il trattamento di scelta per molte malattie renali croniche ed offre ai pazienti una qualità di vita migliore ed una sopravvivenza maggiore. Tuttavia, durante l’intervento chirurgico, l’ipotensione intraoperatoria può rappresentare una complicanza significativa con potenziali effetti negativi sull’esito clinico del trapianto. Un monitoraggio emodinamico predittivo, non più reattivo, potrebbe aiutare il clinico a ridurre gli eventi di ipotensione i...