Introduzione Il melanoma cutaneo pediatrico è una neoplasia rara ma significativa, rappresentando l’1–4% di tutti i casi di melanoma e il tumore cutaneo più comune in età pediatrica. La presentazione clinica nei bambini differisce spesso da quella adulta, con maggiore frequenza di melanomi amelanotici, nodulari o di tipo spitzoide, e può svilupparsi su nevi congeniti di grandi dimensioni. Materiali e Metodi È stato condotto uno studio retrospettivo su 20 casi di melanoma cutaneo trattati presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma tra il 2015 e il 2024. Sono stati analizzati dati demografici, caratteristiche cliniche, istologiche e molecolari, iter diagnostico-terapeutico, e sopravvivenza. La diagnosi è stata confermata mediante esame istologico; i pazienti con spessore di Breslow >0,8 mm sono stati sottoposti a biopsia del linfonodo sentinella, fatta eccezione per i melanomi spitzoidi. I pazienti con malattia avanzata hanno ricevuto immunoterapia o terapia mirata in caso di mutazioni BRAF. Risultati L’età media alla diagnosi è stata di 9,3 anni, con picchi nei gruppi 0–4 e 10–14 anni. La sede più frequente è stata il tronco, con due casi su nevi congeniti giganti e il 25% dei melanomi di tipo spitzoide. La resezione chirurgica con margini adeguati è stata il trattamento principale. L’analisi istologica ha considerato spessore di Breslow, ulcerazione, indice mitotico e presenza di mutazioni genetiche. La sopravvivenza globale a 9 anni è stata dell’84%, con 100% nei pazienti con malattia localizzata (stadi I–II) e <35% nei pazienti con malattia metastatica (stadio IV). Discussione I melanomi pediatrici presentano caratteristiche cliniche e istologiche differenti rispetto agli adulti, inclusa la maggiore frequenza di varianti spitzoidi e la minore correlazione tra invasione linfonodale e prognosi, che giustifica un approccio personalizzato alla biopsia del linfonodo sentinella. La gestione multidisciplinare e l’uso di terapie mirate o immunoterapia hanno migliorato i risultati nei casi avanzati. Conclusioni Lo studio conferma che il melanoma pediatrico ha caratteristiche peculiari rispetto all’adulto ma richiede protocolli diagnostico-terapeutici specifici. La sopravvivenza è strettamente correlata allo stadio della malattia. Sono necessari ulteriori studi su genetica, diagnosi e trattamento in età pediatrica per ottimizzare la gestione di questa neoplasia rara.
Protocollo diagnostico-terapeutico del melanoma cutaneo pediatrico: esperienza decennale di un singolo centro di riferimento nazionale
LEONI, FEDERICO
2023/2024
Abstract
Introduzione Il melanoma cutaneo pediatrico è una neoplasia rara ma significativa, rappresentando l’1–4% di tutti i casi di melanoma e il tumore cutaneo più comune in età pediatrica. La presentazione clinica nei bambini differisce spesso da quella adulta, con maggiore frequenza di melanomi amelanotici, nodulari o di tipo spitzoide, e può svilupparsi su nevi congeniti di grandi dimensioni. Materiali e Metodi È stato condotto uno studio retrospettivo su 20 casi di melanoma cutaneo trattati presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma tra il 2015 e il 2024. Sono stati analizzati dati demografici, caratteristiche cliniche, istologiche e molecolari, iter diagnostico-terapeutico, e sopravvivenza. La diagnosi è stata confermata mediante esame istologico; i pazienti con spessore di Breslow >0,8 mm sono stati sottoposti a biopsia del linfonodo sentinella, fatta eccezione per i melanomi spitzoidi. I pazienti con malattia avanzata hanno ricevuto immunoterapia o terapia mirata in caso di mutazioni BRAF. Risultati L’età media alla diagnosi è stata di 9,3 anni, con picchi nei gruppi 0–4 e 10–14 anni. La sede più frequente è stata il tronco, con due casi su nevi congeniti giganti e il 25% dei melanomi di tipo spitzoide. La resezione chirurgica con margini adeguati è stata il trattamento principale. L’analisi istologica ha considerato spessore di Breslow, ulcerazione, indice mitotico e presenza di mutazioni genetiche. La sopravvivenza globale a 9 anni è stata dell’84%, con 100% nei pazienti con malattia localizzata (stadi I–II) e <35% nei pazienti con malattia metastatica (stadio IV). Discussione I melanomi pediatrici presentano caratteristiche cliniche e istologiche differenti rispetto agli adulti, inclusa la maggiore frequenza di varianti spitzoidi e la minore correlazione tra invasione linfonodale e prognosi, che giustifica un approccio personalizzato alla biopsia del linfonodo sentinella. La gestione multidisciplinare e l’uso di terapie mirate o immunoterapia hanno migliorato i risultati nei casi avanzati. Conclusioni Lo studio conferma che il melanoma pediatrico ha caratteristiche peculiari rispetto all’adulto ma richiede protocolli diagnostico-terapeutici specifici. La sopravvivenza è strettamente correlata allo stadio della malattia. Sono necessari ulteriori studi su genetica, diagnosi e trattamento in età pediatrica per ottimizzare la gestione di questa neoplasia rara.| File | Dimensione | Formato | |
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https://hdl.handle.net/20.500.12608/103559