Gestione a lungo termine della Sindrome dell'Intestino Corto pediatrica: Follow-up ventennale di interventi medici e chirurgici in un centro di terzo livello

Introduction: Pediatric Short Bowel Syndrome (SBS) is a devastating condition characterized by extensive intestinal resection, malabsorption, and dependence on parenteral nutrition (PN). Optimal management requires a delicate balance between promoting intestinal adaptation, providing comprehensive nutritional rehabilitation, and mitigating life-threatening PN-related complications. This study aimed to comprehensively analyze a contemporary cohort of pediatric SBS patients, evaluate prognostic factors, therapeutic interventions, and long-term outcomes. Methods: A retrospective cohort study was conducted on all pediatric SBS cases managed at a regional referral center between 2000 and 2025. Detailed demographic, clinical, surgical, and follow-up data were extracted from medical records. Univariate and multivariate analyses were performed to assess factors influencing the ability to wean off PN and achieve enteral autonomy, including residual bowel anatomy, intestinal remodeling interventions (surgical lengthening procedures, pharmacological GLP-2 analogue therapy), and PN-related complications. Results: Of 112 pediatric chronic intestinal failure cases, 33 (29.5%) were attributed to SBS. Etiologies included intestinal volvulus (42.4%), congenital malformations (18.2%), inflammatory bowel diseases (18.2%), necrotizing enterocolitis (12.1%), and motility disorders (9.1%). Overall, 56% of patients achieved enteral autonomy. Nevertheless, PN-related complications like catheter infections, intestinal failure-associated liver disease (IFALD), and thrombosis were prevalent. Multivariate analysis revealed residual intestinal length as the principal independent predictor of successful PN weaning, with a non-linear relationship and a clinically relevant inflection point at approximately 10% of expected bowel length. Preservation of the ileocecal valve demonstrated a strong clinical trend toward improved weaning likelihood. Intestinal remodeling interventions, employed in a subset of patients refractory to conservative management, showed a modest benefit in facilitating enteral autonomy, particularly at lower bowel lengths. IFALD, on the other hand, emerged as a significant negative predictor of weaning success. Conclusions: This comprehensive evaluation of a contemporary pediatric SBS cohort underscores the pivotal role of residual bowel anatomy, especially intestinal length and ileocecal valve preservation, in predicting the probability of achieving enteral autonomy. Emerging intestinal remodeling strategies, including surgical lengthening procedures and pharmacological GLP-2 analogue therapy, demonstrate potential for enhancing adaptation, particularly in cases with extremely short remnant bowels. However, PN-related complications, notably IFALD, remain significant barriers to successful rehabilitation. These findings highlight the importance of multidisciplinary care within specialized intestinal rehabilitation programs to optimize outcomes, minimize transplantation requirements, and improve the long-term prognosis of this complex patient population.

Introduzione: La Sindrome da Intestino Corto Pediatrica (SBS) è una condizione devastante caratterizzata da estese resezioni intestinali, malassorbimento e dipendenza dalla nutrizione parenterale (PN). Una gestione ottimale richiede un delicato equilibrio tra la promozione dell'adattamento intestinale, la fornitura di una riabilitazione nutrizionale completa e la mitigazione delle complicanze legate alla PN potenzialmente letali. Questo studio ha avuto lo scopo di analizzare in modo completo una coorte contemporanea di pazienti pediatrici affetti da SBS, valutare i fattori prognostici, gli interventi terapeutici e gli esiti a lungo termine. Metodi: È stato condotto uno studio di coorte retrospettivo su tutti i casi pediatrici di SBS gestiti in un centro di riferimento regionale tra il 2000 e il 2025. Sono stati estratti dai cartellini clinici dati demografici, clinici, chirurgici e di follow-up. Sono state eseguite analisi univariate e multivariate per valutare i fattori che influenzano la capacità di svezzare dalla PN e raggiungere l'autonomia enterale, inclusi l'anatomia intestinale residua, gli interventi di rimodellamento intestinale (procedure di allungamento chirurgico, terapia farmacologica con analogo del GLP-2) e le complicanze legate alla PN. Risultati: Su 112 casi pediatrici di insufficienza intestinale cronica, 33 (29,5%) sono stati attribuiti a SBS. Le eziologie includevano volvolo intestinale (42,4%), malformazioni congenite (18,2%), malattie infiammatorie intestinali (18,2%), enterocolite necrotizzante (12,1%) e disturbi della motilità (9,1%). Complessivamente, il 56% dei pazienti ha raggiunto l'autonomia enterale. Tuttavia, sono state prevalenti complicanze legate alla PN come infezioni catetere-correlate, malattia epatica associata all'insufficienza intestinale (IFALD) e trombosi. L'analisi multivariata ha rivelato che la lunghezza intestinale residua era il principale predittore indipendente di successo nello svezzamento dalla PN, con una relazione non lineare e un punto di inflessione clinicamente rilevante intorno al 10% della lunghezza intestinale attesa rispetto all’età. La conservazione della valvola ileo-cecale ha dimostrato una forte tendenza clinica verso una maggiore probabilità di svezzamento. Gli interventi di rimodellamento intestinale, impiegati in un sottogruppo di pazienti refrattari alla gestione conservativa, hanno mostrato un modesto beneficio nel facilitare l'autonomia enterale, soprattutto con lunghezze intestinali inferiori. L'IFALD, d'altra parte, è emersa come un significativo predittore negativo del successo dello svezzamento. Conclusioni: Questa valutazione completa di una coorte pediatrica di SBS evidenzia il ruolo cruciale dell'anatomia intestinale residua, in particolare della lunghezza intestinale e della conservazione della valvola ileo-cecale, nel predire la probabilità di raggiungere l'autonomia enterale. Le strategie emergenti di rimodellamento intestinale, tra cui procedure di allungamento chirurgico e terapia farmacologica con analogo del GLP-2, dimostrano potenziale per migliorare l'adattamento, soprattutto nei casi con residui intestinali estremamente corti. Tuttavia, le complicanze legate alla PN, in particolare l'IFALD, rimangono barriere significative per una riabilitazione di successo. Questi risultati evidenziano l'importanza dell'assistenza multidisciplinare all'interno di programmi specializzati di riabilitazione intestinale per ottimizzare gli esiti, ridurre al minimo i requisiti di trapianto e migliorare la prognosi a lungo termine di questa complessa popolazione di pazienti.