Il feocromocitoma: presentazione clinica, timing diagnostico, profilo bioumorale e genetica. Casistica di un singolo centro.

Introduzione e scopo dello studio: Il feocromocitoma è un raro tumore neuroendocrino catecolamino-secernente, la cui diagnosi risulta spesso impegnativa rendendo quindi difficile anche la successiva gestione. Questo studio ha lo scopo di presentare l’analisi dei casi di feocromocitoma di un singolo centro, con l’obiettivo di descrivere e definire le relative caratteristiche cliniche e genetiche, il profilo biochimico, le tempistiche diagnostiche e gli outcome del follow-up. Metodi: Abbiamo realizzato un’analisi statistica descrittiva a partire dai dati raccolti in maniera retrospettiva relativi a 14 casi di feocromocitoma seguiti dall’Ambulatorio di Endocrinologia della UOC Medicina Generale 2 dell’Ospedale Ca’ Foncello di Treviso. Sono state esaminate le caratteristiche demografiche e cliniche, valutando inoltre i parametri biochimici e istologici. Sono stati raccolti i dati riguardanti i test genetici volti a identificare mutazioni associate a forme familiari di feocromocitoma. Sono stati infine analizzati i dati del follow-up, riguardanti il trattamento e gli outcome a lungo termine. Risultati: L’età mediana alla diagnosi era di 52 anni. La forma di presentazione più comune in generale era l’incidentaloma (42,9%), mentre tra le donne era più frequente la cardiopatia (50%). I valori di PASS score sono risultati descrittivamente più alti nelle donne e nei pazienti con cardiopatia. I test biochimici hanno rilevato un significativo decremento delle metanefrine urinarie dopo trattamento. Lo screening genetico ha identificato due pazienti con mutazioni (uno per il gene NF1, uno per il gene TMEM127); nessun paziente presentava familiarità per feocromocitoma. La resezione chirurgica è stata eseguita in tutti i casi; la sopravvivenza a 1 anno è stata del 71,4%. Il ritardo diagnostico mediano era di 9 mesi. Conclusioni: Questo studio rimarca l’importanza di ulteriori approfondimenti riguardanti il feocromocitoma, in particolare in relazione alle differenze di genere e a possibili fattori di rischio, nonché rispetto a possibili indicatori di malignità quali il PASS score. Pone inoltre l’attenzione sulla rilevanza di uno screening precoce onde favorire una diagnosi in tempi adeguati. Sottolinea infine l’importanza del test genetico nella ricerca attiva di mutazioni ereditarie, per favorire un adeguato follow-up e un’ottimizzazione degli outcome.