Profilazione molecolare dell'adenocarcinoma duttale del pancreas mediante NGS: analisi comparativa tra biopsia solida e biopsia liquida

L’adenocarcinoma duttale del pancreas (PDAC) solitamente diagnosticato ad uno stadio tardivo della malattia, rappresenta una patologia altamente aggressiva in virtù della mancanza di sintomatologia specifica e della scarsa risposta alle terapie farmacologiche tradizionali. La caratterizzazione molecolare del PDAC è di essenziale importanza al fine di fornire una diagnosi accurata e una scelta terapeutica adeguata. Tra le tecnologie molecolari utilizzate in ambito diagnostico, il sequenziamento di nuova generazione (NGS) permette di indagare specifiche varianti genetiche e fornire una profilazione completa di queste ultime. In questo studio, è stato utilizzato un pannello di 39 geni, caratteristici del PDAC e selezionati da letteratura, al fine di confrontare tre matrici biologiche di cui è stato ottenuto un time match di 24 pazienti: il DNA libero circolante (cfDNA), l’FFPE-DNA e il DNA germinale. Nella maggioranza dei casi, il confronto tra i dati di sequenziamento dell’FFPE-DNA, ottenuto mediante biopsia endoscopica ad ago sottile (EUS-FNB), e il cfDNA, ha rilevato una discordanza nell’individuazione di determinate varianti. Questo risultato suggerisce l’importanza di un approccio di analisi molecolare che consista nell’integrazione di entrambe le matrici biologiche. Viene infine messa in evidenza l’importanza del cfDNA come potenziale biomarcatore diagnostico al fine di monitorare il decorso della neoplasia, senza necessità di ricorrere ad un metodo invasivo come l’EUS-FNB.