IMU-based functional characterization of individuals with Multiple Osteochondromas

Multiple Osteochondromas (MO), or Hereditary Multiple Exostoses, is a rare autosomal dominant musculoskeletal disorder affecting approximately 1 in 50,000 individuals. It is characterized by the formation of multiple osteocartilaginous outgrowths arising primarily from the metaphyseal regions of long bones, which grow alongside skeletal development and usually stabilize at skeletal maturity. MO exhibits marked phenotypic variability, both within and between families, and is most frequently caused by mutations in the EXT1 and EXT2 genes. A small subset of patients may experience malignant transformation into secondary peripheral chondrosarcoma. Despite its clinical relevance, the functional impact of MO on mobility has been poorly quantified. Previous studies have focused largely on patient-reported outcomes, highlighting reduced physical activity and impaired quality of life, but have lacked systematic, objective assessments of motor performance. To address this gap, the MAMBO project (“Accessible Measurements of Mobility and Deformity as Biomarkers for Orthopaedic Treatments”) was designed to provide a comprehensive functional and morphological characterization of MO in pediatric and young adult populations, employing both gold-standard and accessible assessment tools. In this study, 8 adult MO patients, 8 pediatric MO patients, 9 healthy adults, and 3 healthy children were included. Functional assessment was performed using wearable inertial measurement units (IMUs) during gait and standardized tests, including barefoot walking, the Dual Task Test, the Timed Up and Go (TUG), and active and passive lower-limb range of motion. Findings reveal that, despite extreme heterogeneity in the number, size, and location of exostoses, patients maintain functional spatiotemporal parameters through compensatory kinematic strategies, such as increased hip flexion and reduced knee excursion during the swing phase. Increased gait variability and reduced adaptability under dual-task conditions indicate a cautious motor control strategy prioritizing postural stability over cognitive load. Preliminary analyses suggest a potential relationship between joint impairment and both the size and spatial distribution of exostoses, though further study is needed to clarify these associations. Overall, this work advances the understanding of MO by quantifying its functional impact and identifying adaptive motor strategies. The results support the development of standardized, accessible assessment protocols that can guide personalized rehabilitation, inform surgical decision-making, and ultimately improve quality of life for patients with MO.

Gli Osteocondromi multipli (MO), o Esostosi Multipla Ereditaria, è una rara patologia muscoloscheletrica a trasmissione autosomica dominante che colpisce circa 1 individuo su 50.000. È caratterizzata dalla formazione di multiple escrescenze osteocartilaginee che originano principalmente dalle regioni metafisarie delle ossa lunghe, le quali crescono parallelamente allo sviluppo scheletrico e tendono a stabilizzarsi al raggiungimento della maturità scheletrica. La MO presenta una marcata variabilità fenotipica, sia all’interno della stessa famiglia sia tra famiglie diverse, ed è più frequentemente causata da mutazioni nei geni EXT1 ed EXT2. Una piccola percentuale di pazienti può andare incontro a trasformazione maligna in condrosarcoma periferico secondario. Nonostante la rilevanza clinica, l’impatto funzionale della MO sulla mobilità è stato scarsamente quantificato. Studi precedenti si sono concentrati principalmente su esiti riportati dai pazienti, evidenziando una riduzione dell’attività fisica e un peggioramento della qualità della vita, ma senza fornire valutazioni oggettive e sistematiche delle prestazioni motorie. Per colmare questa lacuna, è stato sviluppato il progetto MAMBO (“Accessible Measurements of Mobility and Deformity as Biomarkers for Orthopaedic Treatments”), con l’obiettivo di fornire una caratterizzazione funzionale e morfologica completa della MO nelle popolazioni pediatriche e nei giovani adulti, utilizzando sia strumenti di riferimento (“gold standard”) sia strumenti accessibili. In questo studio sono stati inclusi 8 pazienti adulti con MO, 8 pazienti pediatrici con MO, 9 adulti sani e 3 bambini sani. La valutazione funzionale è stata eseguita mediante unità di misura inerziali indossabili (IMU) durante il cammino e test standardizzati, tra cui cammino a piedi nudi, Dual Task Test, Timed Up and Go (TUG), e valutazioni dell’escursione articolare degli arti inferiori attiva e passiva. I risultati mostrano che, nonostante l’elevata eterogeneità nel numero, nella dimensione e nella localizzazione delle esostosi, i pazienti mantengono parametri spazio-temporali funzionali attraverso strategie cinematiche compensatorie, come un aumento della flessione dell’anca e una riduzione dell’escursione del ginocchio durante la fase di oscillazione. L’aumento della variabilità del passo e la ridotta adattabilità in condizioni di doppio compito indicano una strategia di controllo motorio prudente, che privilegia la stabilità posturale rispetto al carico cognitivo. Analisi preliminari suggeriscono una possibile relazione tra compromissione articolare e sia la dimensione sia la distribuzione spaziale delle esostosi, sebbene siano necessari ulteriori studi per chiarire tali associazioni. Nel complesso, questo lavoro contribuisce ad ampliare la comprensione della MO, quantificandone l’impatto funzionale e identificando strategie motorie adattative. I risultati supportano lo sviluppo di protocolli di valutazione standardizzati e accessibili, utili per guidare la riabilitazione personalizzata, supportare le decisioni chirurgiche e, in ultima analisi, migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da MO.