Sindrome dell' X-fragile: gait analysis ed EMG per guidare la rieducazione motoria

Fragile X Syndrome is a rare genetic disorder characterized by cognitive, behavioral, social, physical, and motor impairments caused by a mutation in the FMR1 gene and the consequent deficiency of the FMRP protein. The standard clinical evaluation, despite being complete, does not thoroughly consider the motor function. This thesis aims to investigate the motor sphere of pediatric subjects affected by FXS using gait analysis and surface electromyography (sEMG). The data were collected thanks to a validated video tracking system at the Department of Woman and Child Health and later elaborated at BioMovLab laboratory at the University of Padua. The analysis included spatiotemporal parameters, sEMG features and the use of clustering analysis. Results reveal high heterogeneity in motor patterns, showing that genotype does not determine a single profile of motor alterations. Therefore, it is necessary to adopt a personalized approach during the planning of motor rehabilitation interventions.

La Sindrome dell’X Fragile (FXS) è una malattia genetica rara caratterizzata da alterazioni cognitive, comportamentali, relazionali, fisiche e motorie, dovute alla mutazione del gene FMR1 e alla conseguente carenza della proteina FMRP. L’attuale valutazione clinica, sebbene completa, non considera in modo approfondito la componente motoria. L’obiettivo di questa tesi è indagare la sfera motoria in soggetti pediatrici affetti da FXS mediante analisi del cammino ed elettromiografia di superficie (sEMG). I dati sono stati raccolti tramite sistema validato di video tracking presso il Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino e successivamente elaborati presso il laboratorio BioMovLab dell’Università degli Studi di Padova. L’analisi ha previsto l’elaborazione di parametri spazio-temporali, dati elettromiografici e l’utilizzo di tecniche di clustering. Dai risultati emerge un’elevata eterogeneità nei pattern motori, mostrando come il genotipo non determini un quadro univoco di alterazioni. Si rileva, quindi, la necessità di un approccio personalizzato nella pianificazione degli interventi di rieducazione motoria.