Il movimento di raggiungimento e prensione in pazienti con atassia di Friedreich

L’atassia di Friedreich è una malattia genetica rara che comporta la degenerazione progressiva del sistema nervoso e muscolare, con perdita di equilibrio, forza e coordinazione motoria. In questi pazienti le funzioni motorie fini risultano quindi gravemente compromesse. La presente tesi indaga la cinematica dei movimenti di raggiungimento e prensione, abilità fondamentali nella vita di tutti i giorni, nei pazienti affetti da atassia di Friedreich. Lo scopo è quello di caratterizzare il profilo di movimento, col duplice fine di descrivere come questo sia influenzato dalla malattia e quale sia il contributo di un programma riabilitativo nel miglioramento della funzione motoria. Lo studio sperimentale ha coinvolto sette partecipanti con atassia geneticamente determinata, i quali sono stati sottoposti a due fasi di misurazione, una di baseline e una di follow-up, a seguito della partecipazione ad un programma di riabilitazione multidisciplinare di quattro settimane che includeva fisioterapia, terapia occupazionale, laboratori manuali, supporto psicologico e logopedia. Il compito sperimentale eseguito presso il laboratorio di analisi del movimento consisteva nel raggiungere, afferrare e sollevare due tipi di oggetti cilindrici, uno che richiedeva una presa di precisione e l'altro una presa a mano intera. Il compito veniva ripetuto sia con la mano destra che con quella sinistra, per un totale di 60 prove. L'analisi cinematica è stata condotta attraverso un sistema optoelettronico di analisi 3D del movimento che comprendeva cinque telecamere a infrarossi in grado di registrare sei marker riflettenti posizionati in punti strategici delle dita e del polso di entrambe le mani. I risultati hanno evidenziato un profilo di movimento parzialmente compromesso in entrambe le mani, caratterizzato da una traiettoria più estesa, tempi di esecuzione più prolungati, un picco di apertura della mano sistematicamente più ampio ed una velocità del polso inferiore rispetto al gruppo normativo di riferimento. I dati suggeriscono, inoltre, una differenza tra la prestazione dei pazienti alla baseline e al follow-up relativamente alle caratteristiche temporali, spaziali e di velocità del movimento di raggiungimento e prensione, unicamente per la mano sinistra. In particolare, osserviamo una tendenza verso il miglioramento, con tempi inferiori di esecuzione del movimento di raggiungimento e un aumento del picco di velocità di apertura della mano al follow-up per la presa di precisione. La condizione di presa a mano intera restituisce una diminuzione dei tempi di movimento totale e di raggiungimento, nonché una traiettoria più lineare, con un picco di altezza più basso ed una lunghezza complessiva inferiore. L'analisi cinematica si conferma quindi uno strumento estremamente sensibile per rilevare la disfunzione motoria degli arti superiori nei pazienti con atassia di Friedreich e valutare l'efficacia dei trattamenti riabilitativi.