Effetti della malattia rara muscolo-scheletrica osteocondromi multipli sulla distribuzione della pressione plantare in una popolazione pediatrica e di giovani adulti

Gli Osteocondromi Multipli (OM), o Esostosi Multiple Ereditarie, sono una rara patologia muscoloscheletrica autosomica dominante caratterizzata dalla formazione di multiple escrescenze osteocartilaginee che originano prevalentemente dalle regioni metafisarie delle ossa lunghe. La patologia presenta un'elevata variabilità fenotipica ed è associata principalmente a mutazioni dei geni EXT1 ed EXT2. Sebbene gli effetti clinici e morfologici degli OM siano ampiamente descritti in letteratura, il loro impatto funzionale sulla distribuzione dei carichi plantari, sulla deambulazione e sul controllo posturale è stato finora poco investigato mediante analisi strumentali. Il presente lavoro di tesi si inserisce nel progetto MAMBO ("Misure di funzionalità e deformità dell'Apparato Muscoloscheletrico come Biomarkers per il trattamento di malattie Ortopediche") e ha l'obiettivo di valutare gli effetti degli OM sulla distribuzione della pressione plantare in condizioni statiche e dinamiche in una popolazione pediatrica e di giovani adulti. Sono stati arruolati 20 soggetti affetti da OM (10 adulti e 10 minori) e 35 soggetti sani di controllo (17 adulti e 8 minori). La valutazione è stata effettuata mediante una pedana baropodometrica a sensori capacitivi durante prove statiche, a occhi aperti e chiusi, e durante il cammino a piedi nudi. Per il processamento dei dati dinamici è stato sviluppato un software dedicato in Matlab, in grado di eseguire l'importazione dei dati grezzi, l'allineamento e la rotazione delle mappe pressorie, l'interpolazione su una matrice di riferimento comune e il calcolo delle impronte plantari medie intra- e inter-soggetto. Sono stati analizzati parametri globali e regionali dell'appoggio plantare, tra cui pressione media, picco di pressione, area di contatto, Arch Index, Centre of Pressure Excursion Index (CPEI) e parametri stabilometrici. Inoltre, sono state applicate tecniche di Statistical Parametric Mapping unidimensionale (SPM1D) e bidimensionale (SPM2D) per valutare rispettivamente l'andamento temporale delle variabili dinamiche durante la fase di appoggio e la distribuzione spaziale delle pressioni sull'intera impronta plantare. I risultati mostrano che i principali parametri globali dell'appoggio plantare non presentano differenze statisticamente significative tra soggetti con OM e controlli. In particolare, pressione media totale, picco di pressione, Arch Index, velocità normalizzata, traiettoria del centro di pressione e CPEI risultano sostanzialmente comparabili tra i gruppi. Analogamente, l'analisi SPM1D non ha evidenziato differenze significative nell'andamento temporale della forza totale, della pressione media, del picco di pressione e dell'area di contatto durante la fase di appoggio del passo. Al contrario, le analisi regionali hanno evidenziato differenze localizzate nella pressione media del piede sinistro, in particolare a livello di avampiede e retropiede. Coerentemente, l'analisi SPM2D ha identificato aree statisticamente significative localizzate prevalentemente nella porzione anteriore del piede sinistro degli adulti con OM. In condizioni statiche, è stata osservata una maggiore sway area negli adulti con OM e una diversa distribuzione regionale dell'area di contatto plantare, caratterizzata da un maggiore coinvolgimento dell'avampiede e da un minore coinvolgimento del mesopiede. Nel complesso, i risultati suggeriscono che gli OM non determinano una modificazione globale della dinamica del passo o del controllo posturale, ma siano associati a variazioni localizzate della distribuzione del carico plantare. Tali alterazioni sembrano interessare principalmente specifiche regioni anatomiche del piede e potrebbero essere correlate alle deformità morfologiche caratteristiche della patologia. Queste evidenze contribuiscono a una migliore comprensione delle manifestazioni funzionali degli OM e possono supportare la valutazione clinica, il monitoraggio dell'evoluzione della malattia.