Caratterizzazione morfologica e antropometrica delle alterazioni scheletriche negli Osteocondromi Multipli mediante imaging EOS e scansione 3D in una popolazione pediatrica e di giovani adulti

Multiple Osteochondromas (MO) is a rare autosomal dominant skeletal disorder characterised by multiple osteocartilaginous outgrowths, typically arising from the metaphyseal regions of long bones. The condition may lead to skeletal deformities, limb-length discrepancies, pain, and functional or postural alterations. Despite its clinical impact, quantitative and standardised approaches for the morphological characterisation of lower-limb alterations remain limited. To help address this gap, the MAMBO study — accessible MeAsurements of Mobility and deformity as Biomarkers for Orthopedic treatments — is ongoing at IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli in Bologna. The study aims to characterise morphological, functional and postural features in paediatric and young adult subjects with MO. This thesis, conducted at the Laboratory of Movement Analysis and Functional Evaluation of Prostheses, focused on the morphological and anthropometric characterisation of skeletal alterations in subjects with MO. Seventeen subjects with MO, including 7 adults and 10 paediatric subjects, and 18 control subjects, including 14 adults and 4 paediatric subjects, were included. Whole-body radiographs were acquired using the EOS system, together with non-invasive 3D scans obtained with InBody and Artec Leo. Morphological characterisation was performed through 3D skeletal reconstruction using sterEOS, whole-body 3D scan analysis, and a measurement protocol specifically developed using the open-source Agile Library for Biomedical Application (ALBA) software to quantify bone thickness at the metaphyseal regions of the lower limbs. In control subjects, the proposed protocol showed anatomical patterns consistent with the expected morphology of the analysed segments and good right-to-left symmetry. Overall, subjects with MO showed greater normalised bone thickness than controls, particularly in adults. Alterations of the proximal femur were mainly localised in the proximal metaphyseal region, whereas the distal femur, proximal tibia and distal tibia showed more diffuse involvement. The paediatric subgroup showed a less uniform pattern, suggesting that morphological alterations may become more evident with age. Subjects with MO also showed greater right-to-left variability than controls, without a consistent direction of asymmetry at group level. Regional scores and corresponding z-scores confirmed the morphological deviation of subjects with MO from the control reference pattern. The analysis of spinal and pelvic parameters derived from sterEOS did not reveal statistically significant differences between groups, although descriptive trends in pelvic orientation were observed in adults with MO. Overall, this work proposes a quantitative and reproducible protocol for the morphological characterisation of lower-limb skeletal alterations in subjects with MO. Future studies on larger cohorts, integrating radiographic data, 3D body scans and functional assessments, may further clarify the relationship between skeletal morphology, posture and movement.

Gli osteocondromi multipli (MO) sono una rara patologia scheletrica autosomica dominante, caratterizzata da multiple escrescenze osteocartilaginee che insorgono tipicamente nelle regioni metafisarie delle ossa lunghe. La patologia può determinare deformità scheletriche, discrepanze di lunghezza degli arti, dolore e alterazioni funzionali o posturali. Nonostante il rilevante impatto clinico, gli approcci quantitativi e standardizzati per la caratterizzazione morfologica delle alterazioni degli arti inferiori sono ancora limitati. Per contribuire a colmare questa lacuna, presso l’IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna è in corso lo studio MAMBO– accessible MeAsurements of Mobility and deformity as Biomarkers for Orthopedic treatments– finalizzato alla caratterizzazione morfologica, funzionale e posturale dei soggetti con MO in età pediatrica e di giovani adulti. Questa tesi, svolta presso il Laboratorio di Analisi del Movimento e Valutazione Funzionale delle Protesi, si è concentrata sulla caratterizzazione morfologica e antropometrica delle alterazioni scheletriche nei soggetti con MO. Sono stati inclusi 17 soggetti con MO, di cui 7 adulti e 10 pediatrici, e 18 soggetti di controllo, di cui 14 adulti e 4 pediatrici. Sono state acquisite radiografie full-body mediante sistema EOS e scansioni 3D non invasive mediante InBody e Artec Leo. La caratterizzazione morfologica è stata eseguita attraverso ricostruzione scheletrica 3D con software sterEOS, analisi delle scansioni total body e un protocollo di misura sviluppato ad hoc con il software open-source Agile Library for Biomedical Application (ALBA), per quantificare lo spessore osseo nelle regioni metafisarie degli arti inferiori. Nei controlli, il protocollo ha mostrato pattern anatomici coerenti con la morfologia attesa e una buona simmetria tra lato destro e sinistro. Complessivamente, i soggetti con MO hanno mostrato spessori ossei normalizzati maggiori rispetto ai controlli, soprattutto negli adulti. Le alterazioni del femore prossimale risultavano prevalentemente localizzate nella regione metafisaria prossimale, mentre femore distale, tibia prossimale e tibia distale mostravano un coinvolgimento più diffuso. Nei soggetti pediatrici il pattern era meno uniforme, suggerendo che le alterazioni possano diventare più evidenti con l’età. I soggetti con MO hanno inoltre mostrato una maggiore variabilità destra-sinistra rispetto ai controlli, senza una direzione comune dell’asimmetria a livello di gruppo. Gli score regionali e i relativi z-score hanno confermato la deviazione morfologica rispetto al pattern dei controlli. L’analisi dei parametri spinali e pelvici derivati da sterEOS non ha evidenziato differenze statisticamente significative, sebbene negli adulti con MO siano emersi alcuni trend descrittivi nell’orientamento pelvico. Nel complesso, questo lavoro propone un protocollo quantitativo e riproducibile per la caratterizzazione morfologica delle alterazioni scheletriche degli arti inferiori nei soggetti con MO. Studi futuri su coorti più ampie, integrando dati radiografici, scansioni 3D e valutazioni funzionali, potranno chiarire ulteriormente la relazione tra morfologia scheletrica, postura e movimento.