Analisi del cammino ed elettromiografia nella Sindrome dell’X Fragile: studio sperimentale per la rieducazione motoria

Fragile X Syndrome (FXS) is an X-linked neurodevelopmental disorder caused by the silencing of the *FMR1* gene and the consequent absence of the FMRP protein. Although the condition is classically known for cognitive and behavioral deficits, it also entails significant alterations to the musculoskeletal and motor systems. Tissue and ligamentous laxity, muscle hypotonia, and sensorimotor integration disorders manifest clinically as postural dysfunction, impaired coordination, and gait abnormalities, all of which limit the autonomy and quality of life of affected individuals. In related variants (such as premutation carriers affected by FXTAS), the clinical picture is further complicated by gait ataxia and intention tremor. This thesis project, conducted in collaboration with the Department of Women's and Children's Health at the University Hospital of Padua, aims to analyze the motor profile of individuals with Fragile X Syndrome using advanced motion analysis technologies. The instrumental assessment relies on an integrated protocol comprising: kinematic gait analysis, to quantify spatiotemporal variables during the gait cycle; surface electromyography (sEMG), to investigate activation patterns, recruitment, and co-contraction of lower-limb muscle groups; pressure analysis, using wireless pressure-sensing insoles placed inside footwear, to evaluate load distribution, center of pressure (CoP) trajectories, and dynamic foot-ground interactions. The integration of this biomechanical data aims to identify objective, disease-specific motor biomarkers by pinpointing the characteristics that distinguish these subjects from a control group. The study's ultimate goal is to structure a clinical-functional report designed to define an exercise program aimed at addressing the patient's gait deficit.

La Sindrome dell'X Fragile (FXS) è un disturbo del neurosviluppo legato al cromosoma X, causato dal silenziamento del gene FMR1 e dalla conseguente assenza della proteina FMRP. Sebbene la patologia sia classicamente nota per il deficit cognitivo e comportamentale, essa comporta significative alterazioni del sistema muscolo-scheletrico e motorio. La lassità tessutale e legamentosa, l'ipotonia muscolare e i disordini dell'integrazione sensori-motoria si traducono clinicamente in disfunzioni posturali, alterazioni della coordinazione e anomalie della deambulazione, che limitano l'autonomia e la qualità di vita dei soggetti affetti. Nelle varianti correlate (come i portatori della premutazione affetti da FXTAS), il quadro è ulteriormente aggravato da atassia della marcia e tremore intenzionale. ​Il presente lavoro di tesi, svolto in collaborazione con il Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, si propone di analizzare il profilo motorio dei soggetti affetti da Sindrome dell'X Fragile attraverso l'applicazione di tecnologie avanzate di analisi del movimento. ​La valutazione strumentale si basa su un protocollo integrato che prevede: ​l'analisi cinematica della camminata, per quantificare le variabili spazio-temporali durante il ciclo del passo; ​l'elettromiografia di superficie (sEMG), per indagare i pattern di attivazione, il reclutamento e la co-contrazione dei distretti muscolari degli arti inferiori; ​l'analisi pressoria, mediante l'utilizzo di solette di pressione wireless inserite nelle calzature, per valutare la distribuzione dei carichi, le traiettorie del centro di pressione (CoP) e le interazioni piede-suolo in dinamica. ​L'integrazione di questi dati biomeccanici mira a identificare biomarcatori motori oggettivi e specifici per la patologia, individuando le caratteristiche che distinguono questi soggetti rispetto ad un gruppo di controllo. L'obiettivo finale dello studio consiste nella strutturazione di un referto clinico-funzionale, finalizzato alla definizione di un programma di esercizio mirato ad agire sul deficit deambulatorio del paziente.