La transizione delle cure nel paziente con condizione urologica congenita complessa: percorsi, criticità e prospettive. Studio retrospettivo 2012-2026 presso l'Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino

Background. Complex congenital urological conditions require lifelong multidisciplinary follow-up, and the shift from paediatric to adult care is a critical phase, associated with loss to follow-up and worsering renal and bladder outcomes. At the Regina Margherita Children’s Hospital (OIRM) in Turin, a structured transition pathway to the adult Spinal Unit has been active since 2012 and was formalised in 2019 as an institutional care pathway (PDTA) for children with spina bifida and related conditions. Aims. Primary aim was to assess the effectiveness of transition before and after the introduction of the PDTA and, secondar outcome, the quality of the process, renal and bladder status after transfer, and the role of the Transition Readiness Assessment Questionnaire (TRAQ). Methods. Single-centre retrospective study of patients who entered the transition pathway since 2012, divided into two cohorts: 2012–2018 and 2019–2026. The primary outcome was the completion of transition with the patient in active follow-up at the adult centre. Secondary outcomes were a quality score (two joint visits and a transition report, 0–2), a post-transfer renal and bladder morbidity score (0–5) and the 29-item TRAQ introduced in 2024. Results. Seventy-nine patients were included (30 and 49); 90% had spina bifida or neurogenic bladder. Transition was effective in 30.0% and 67.3% of patients (OR 4.71; 95% CI 1.63–14.61; p = 0.002), and failed transitions fell from 16.7% to 6.1%. After successfull transition, however, manteinance in follow-up at 24 months was similar (77.3% and 75.2%; p = 0.424). Both quality requirements were met in 34.5% and 61.2% of patients (p = 0.034), and effectiveness increased with the quality score (10.0%, 53.6% and 65.0%; p for trend = 0.004). The morbidity score was more favourable in the recent cohort (p for trend = 0.035), with worsening of bladder function 36.8% vs 7.7%; (p = 0.010). The TRAQ was completed by 10/18 patients (55.5%), with low scores (median 2.23) and no significant association with outcome. Conclusions. After the introduction of the PDTA, transition became more systematic, and its quality was associated with its effectiveness. The observed advantages need confirmation with longer follow-up and calls for verification of active engagement after transfer. Complex conditions other than spina bifida follow the same model; the PDTA is extended to all complex congenital urological conditions, with dysfunctional neurogenic and non-neurogenic bladder.

Introduzione. Le uropatie congenite complesse richiedono un follow-up specialistico per tutta la vita e il passaggio dalle cure pediatriche a quelle dell’adulto è una fase critica, associata a perdita al follow-up e a peggioramento degli esiti renali e vescicali. Presso l’Ospedale Infantile Regina Margherita (OIRM) di Torino un percorso di transizione strutturato verso l’Unità Spinale Unipolare (USU) è attivo dal 2012 ed è stato formalizzato nel 2019 in un Percorso Diagnostico-Terapeutico Assistenziale (PDTA) per la spina bifida e le patologie assimilabili. Obiettivi. Valutare l’efficacia della transizione prima e dopo l’introduzione del PDTA; secondariamente, valutare la qualità del percorso, lo stato renale e vescicale dopo il passaggio e il ruolo del Transition Readiness Assessment Questionnaire (TRAQ). Materiali e metodi. Studio retrospettivo monocentrico sui pazienti avviati a transizione dal 2012, suddivisi in due coorti: 2012–2018 e 2019–2026. L’esito primario era il completamento della transizione con il paziente in follow-up attivo presso il centro dell’adulto. Gli esiti secondari erano un punteggio di qualità (due visite congiunte e relazione di transizione, 0–2), un punteggio di morbidità renale e vescicale dopo il passaggio (0–5) e, dal 2024, il TRAQ a 29 item. Risultati. Sono stati inclusi 79 pazienti (30 e 49), nel 90% dei casi con spina bifida o vescica neurgena. La transizione è risultata efficace nel 30% e nel 67,3% dei pazienti (OR 4,71; IC95% 1,63–14,61; p = 0,002), la quota di transizioni non avvenute si è ridotta dal 16,7% al 6,1%. A 24 mesi dal completamento della transizione, la permanenza in follow-up era però simile (77,3% e 75,2%; p = 0,424). Entrambi i requisiti di qualità erano soddisfatti nel 34,5% e nel 61,2% dei pazienti (p = 0,034) e l’efficacia cresceva con il punteggio di qualità (10%, 53,6% e 65%; p per il trend = 0,004). Il punteggio di morbidità era più favorevole nella coorte recente (p per il trend = 0,035), soprattutto in termini di peggioramento della funzione vescicale (36,8% contro 7,7%; p = 0,010). Il TRAQ è stato compilato da 10 dei 18 pazienti (55,5%) a cui era stato consegnato, con punteggi bassi (mediana 2,23) e senza un’associazione significativa con l’esito. Conclusioni. Dopo l’introduzione del PDTA la transizione è diventata più sistematica e la sua qualità si associa a una progressiva migliore efficacia. Il vantaggio osservato va confermato con un follow-up più lungo e richiede una verifica della attiva presa in carico dopo il trasferimento. Le patologie complesse diverse dalla spina bifida seguono lo stesso modello: è in corso l’estensione del PDTA a tutte le condizioni urologiche congenite complesse con vescica disfunzionale anche non neurogena.