Studio sulla sindrome di Ehlers Dahnlos (EDS). Sono state cercate mutazioni non senso nella sequenza codificante di COL5A1 mediante Protein Truncation Test.

Caratterizzazione di mutazioni nel gene COL5A1 che causano aploinsufficienza nella Sindrome di Ehlers - Danlos

Esposito, Claudio
2007/2008

Abstract

Studio sulla sindrome di Ehlers Dahnlos (EDS). Sono state cercate mutazioni non senso nella sequenza codificante di COL5A1 mediante Protein Truncation Test.
2007
69
Ehlers Danlos Nonsense Mediated Decay Aploinsufficienza
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.12608/12914