L'innovazione tecnologica ha permesso di fare grandi passi avanti nello studio delle malattie rare. La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è la più frequente e nota tra le distrofie muscolari dell'infanzia. La malattia è dovuta a una mutazione nel gene della distrofina, proteina con ruolo strutturale e regolatorio nella cellula muscolare. Questo progetto di tesi è volto allo sviluppo di un modello in vitro per studi genomici su pazienti affetti da DMD. L'utilizzo della microfluidica, una delle tecnologie più affascinanti nel campo della scienza e dell’ingegneria, e della bioinformatica, hanno permesso di ottenere importanti risultati nell'ambito del progetto di "Dystrophin restoration".
Sviluppo di un modello in vitro di muscolo scheletrico per studi genomici in pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne
BORSATTI, LUCA
2021/2022
Abstract
L'innovazione tecnologica ha permesso di fare grandi passi avanti nello studio delle malattie rare. La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è la più frequente e nota tra le distrofie muscolari dell'infanzia. La malattia è dovuta a una mutazione nel gene della distrofina, proteina con ruolo strutturale e regolatorio nella cellula muscolare. Questo progetto di tesi è volto allo sviluppo di un modello in vitro per studi genomici su pazienti affetti da DMD. L'utilizzo della microfluidica, una delle tecnologie più affascinanti nel campo della scienza e dell’ingegneria, e della bioinformatica, hanno permesso di ottenere importanti risultati nell'ambito del progetto di "Dystrophin restoration".File | Dimensione | Formato | |
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https://hdl.handle.net/20.500.12608/31550