Fattori medici e ambientali, tappe di sviluppo e funzioni esecutive in bambini pre-scolari e scolari con Sindrome di Down

Down syndrome, the most common genetic cause of intellectual disability, has a prevalence of 1 in every 700 live births. It is characterized by strong interindividual variability, given by genotypic differences that then go on to translate into a wide range of phenotypic manifestations. In general, trisomy 21 is characterized by medical comorbidities and behavioral and cognitive abnormalities, especially in executive functioning, and a developmental trajectory that lags behind that of typically developing individuals. Starting with data collected in the Genome 21 project, in collaboration between the University of Padua, Professor Strippoli's research team, and the Sant'Orsola-Malpighi Polyclinic in Bologna, I aimed to investigate the relationship between medical factors, such as congenital heart defects and prematurity, environmental factors, such as the number of hours spent on therapies, and age of reaching developmental milestones with executive functioning in children and adolescents with Down syndrome

La sindrome di Down, causa genetica più comune di disabilità intellettiva, ha una prevalenza di 1 ogni 700 individui nati vivi. Essa è caratterizzata da forte variabilità interindividuale, data da differenze genotipiche che vanno poi a tradursi in un ampio range di manifestazioni fenotipiche. In generale, la trisomia 21 è caratterizzata da comorbidità mediche e anomalie comportamentali e cognitive, in particolar modo nel funzionamento esecutivo, e da una traiettoria di sviluppo in ritardo rispetto a quella degli individui a sviluppo tipico. A partire da dati raccolti nel progetto Genoma 21, in collaborazione tra l'Università degli Studi di Padova, il team di ricerca del professor Strippoli e il Policlinico Sant'Orsola-Malpighi di Bologna, si ha voluto indagare la relazione tra fattori medici, quali ad esempio difetti cardiaci congeniti e prematurità, ambientali, quali il numero di ore dedicate alle terapie, e età di raggiungimento delle tappe di sviluppo con il funzionamento esecutivo di bambini e adolescenti con Sindrome di Down