La sindrome di von Hippel-Lindau: analisi delle connessioni di patologie multiple

Von Hippel-Lindau syndrome, a rare autosomal dominant disease, predisposes the individual to the formation of multiple pathologies of both benign and malignant nature. It's very important to understand the relationships between the different pathologies manifested in order to provide new perspectives for the clinical management of this complex disease. It's in this context that this thesis is inserted and its purpose is to understand the connections between the different pathologies manifested by observing them from a statistical point of view, through the use of network analysis, ERGM models and association rules . From the application of these methodologies what is discovered is surprising: there are pathologies that tend to be more connected than others and pathologies that have a greater probability of occurring together than others, information extremely useful in the field of medical prevention.

La sindrome di von Hippel-Lindau, una rara malattia autosomica dominante, predispone l'individuo alla formazione di patologie multiple di natura sia benigna che maligna. La comprensione delle relazioni tra le diverse patologie manifestate risulta di fondamentale importanza al fine di fornire nuove prospettive per la gestione clinica di questa complessa malattia. E' proprio in tale contesto che si inserisce questo lavoro di tesi, il quale vuole aiutare a comprendere le connessioni tra le diverse patologie manifestate osservandole da un punto di vista statistico attraverso l'utilizzo di analisi di rete, modelli ERGM e regole associative. Dall'applicazione di tali metodologie ciò che si scopre è sorprendente: vi sono patologie che tendono ad essere più connesse di altre e patologie che hanno una maggior probabilità di manifestarsi assieme rispetto ad altre, informazioni di estrema utilità nel campo della prevenzione medica.