Gait Analysis nella Sindrome dell'X Fragile per la prescrizione di esercizio

Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disorder arising from mutations in the FMR1 gene. This condition manifests in various forms, leading to hereditary intellectual disability, behavioral disorders, attention deficits, and altered motor patterns. Gait analysis in children with FXS is a valuable tool for identifying common gait abnormalities compared to a control group, providing insights that can inform targeted interventions. The aim of this study is to analyze walking parameters, joint angles, and muscle strength during various phases of the gait cycle alongside assigned exercises. The ultimate goal is to gain a deeper understanding of the correlations between clinical evaluations, biomechanical assessments, and their implications for musculoskeletal alterations. The study commenced with video analysis using commercial cameras. Specific software was employed to identify reference points for marker application in post-video analysis. The data were then processed and analyzed at the BioMovLab of the Department of Information Engineering, University of Padua. The study found a statistically significant difference in space-time parameters between children with mosaic FXS and those with a full mutation. Specifically, children with mosaic FXS exhibited a longer stance phase. Electromyography (EMG) data revealed an imbalance in the activation and deactivation of the tibialis anterior and gastrocnemius lateralis muscles, both involved at the ankle level. This imbalance, confirmed by kinematic analysis, resulted in excessive dorsiflexion.

La Sindrome dell’X fragile è una condizione che si manifesta in diverse forme e gravità a seconda della mutazione del gene FMR1 con conseguenze quali ritardo mentale ereditario, disturbi del comportamento, disturbi dell’attenzione e pattern motori alterati. L’analisi biomeccanica del ciclo del passo in questi bambini è utile per identificare quali sono le alterazioni più frequenti, confrontate con il gruppo di controllo. Lo scopo di questo studio è analizzare i parametri di cammino, angoli articolari e forza muscolare, nelle varie fasi del ciclo del passo assieme agli esercizi assegnati con l’obiettivo finale di riuscire a capire più nel dettaglio le correlazioni tra valutazioni cliniche, valutazione biomeccaniche e implicazioni che queste possono avere sulle alterazioni muscolo scheletriche. Sono state effettuate analisi video con telecamere commerciali e tramite un software specifico, sono stati individuati i punti di Repere per l’applicazione dei marker in post video, per poi venire elaborati in dati concreti da analizzare, presso il Laboratorio di Bioingegneria del Movimento del Dipartimento di Ingegneria dell’Informazione dell’Università di Padova. Nei parametri spazio-tempo risulta una differenza statisticamente significativa negli Fxs mosaici rispetto agli Fxs completamente mutati con una fase d’appoggio più lunga per quest’ultimi, per gli EMG uno squilibrio tra attivazione/disattivazione del Tibiale anteriore e Gastrocnemio laterale coinvolti a livello dell’articolazione della caviglia, che, come confermato dalla cinematica risulta un eccesso di dorsiflessione.