In Vivo Validation of Bioinformatically Predicted Genetic Load in the Tetraploid Adriatic Sturgeon

The tetraploid Adriatic sturgeon, Acipenser naccarii, is an endemic species of the North Adriatic region, which has experienced a dramatic population decline in the past 50 years. It is currently classified as ‘Critically Endangered’ in the IUCN Red List. The species has been targeted by several conservation efforts and reintroduction interventions, but its future still relies on the correct ex-situ management. Next generation sequencing technologies and the latest genomic tools provide valuable resources to assist conservation plans, as they allow us to screen the genome and reveal new insights into the accumulation patterns of mutations in declining populations, and on how the mutation load affects individual fitness. The present work is part of the PRIN project EndemixIT, which aims precisely to apply conservation genomics to five Italian endemic species. Even if whole-genome data can be used to predict the genetic load in endangered populations, the relationship between these predictions and the real fitness of the individuals is still poorly investigated. The present work aims to fill this gap predicting the genetic load and estimating the fitness in the offspring captive stocks of A. naccarii. Six pairs of individuals were selected to perform 12 different crosses. The genomes of the parental individuals were screened to obtain a panel of SNPs with alleles predicted to have different levels of negative effects on the fitness. Offspring individuals were genotyped-by-sequencing at the SNPs panel, and their survival and growth rates were recorded. A global negative correlation between predicted load and fitness was found, but different crosses showed different patterns and more detailed analyses of specific genetic variants are required.

Lo storione cobice, Acipenser nacarii, è una specie tetraploide endemica del nord dell’Adriatico, che, negli ultimi 50 anni, è andata in contro a una drammatica diminuzione della popolazione. Ad oggi è classificato come ‘In pericolo critico’ nella Lista Rossa IUCN. La specie è stata al centro di una serie di azioni conservazionistiche e interventi di reintroduzione, ma la sua persistenza è ancora legata a una corretta gestione ex-situ. Le tecnologie di next generation sequencing e gli ultimi strumenti genomici rappresentano preziose risorse per supportare i piani di conservazione, in quanto consentono di analizzare il genoma e rivelare nuove informazioni sui pattern di accumulo delle mutazioni nelle popolazioni in declino, e su come il carico di mutazioni impatta la fitness dell’individuo. Il presente lavoro è parte del progetto PRIN EndemixIT, che mira proprio ad applicare la genomica di conservazione a cinque specie endemiche italiane. Sebbene i dati sull'intero genoma possano essere utilizzati per prevedere il carico genetico nelle popolazioni minacciate, la relazione tra queste previsioni e la reale fitness degli individui è ancora poco indagata. Il presente lavoro mira a colmare questa lacuna, prevedendo il carico genetico e stimando la fitness nella prole degli stock in cattività di A. naccarii. Sei coppie di individui sono state selezionate per effettuare 12 incroci diversi. I genomi degli individui parentali sono stati analizzati per ottenere un pannello di SNP, i cui alleli si prevede abbiano diversi livelli di effetti negativi sulla fitness. Gli individui della prole sono stati genotipizzati tramite sequenziamento per gli SNP ottenuti, e sono stati registrati i tassi di sopravvivenza e crescita. È stata riscontrata una correlazione negativa globale tra il carico genetico predetto e la fitness, ma diversi incroci hanno mostrato pattern differenti e sono necessarie analisi più dettagliate delle specifiche varianti genetiche.