Kinematic analysis of hand movements in patients with Friedreich’s ataxia

Reaching and grasping are fundamental motor skills that rely on complex neural circuits, with the cerebellum playing a critical role in coordinating these movements. In neurodegenerative conditions such as Friedreich's ataxia, which involves the progressive degeneration of the nervous system, particularly the cerebellum and spinal cord, fine motor functions are often severely impaired. This thesis investigates the kinematics of reaching and grasping in patients with Friedreich's ataxia, focusing on how these movements are affected by the disease and the potential for rehabilitation to improve motor function. The experimental study involved five participants with Friedreich's ataxia and a control group of 10 individuals. The participants with Friedreich's ataxia underwent kinematic analysis on two separate occasions: before and after a four-week multidisciplinary rehabilitation program which included physiotherapy, occupational therapy, manual activities, psychological support, and speech therapy. The control group was tested on a single occasion. The task involved reaching, grasping, and lifting two types of cylindrical objects—one requiring a precision grip and the other a whole-hand grasp—using both their left and right hands across 60 trials. The kinematic analysis was conducted using the SMART-D optoelectronic motion analysis system, which recorded the participants' movements through six infrared cameras that detected reflective markers placed on their fingertips and wrist. The results suggest clear differences in the precision grip movement between individuals with Friedreich's ataxia and healthy controls in terms of both spatial and temporal variables, indicating challenges in hand positioning and movement control. After a four-week multidisciplinary rehabilitation program, Friedreich's ataxia group showed a selective improvement in the time to peak grip aperture. The results of this study indicate that kinematic analysis is a sensitive tool for detecting upper limb motor dysfunction in patients with Friedreich's ataxia and assessing the effectiveness of rehabilitation treatments. This and other future studies could contribute to the development of new bioengineering methods for motor assessment of patients in the clinical setting.

Il raggiungimento e la prensione sono abilità motorie fondamentali sostenute da complessi circuiti neurali, in cui il cervelletto svolge un ruolo cruciale nel coordinamento dei movimenti. In condizioni neurodegenerative, come l'atassia di Friedreich, che comporta la progressiva degenerazione del sistema nervoso, in particolare del cervelletto e del midollo spinale, le funzioni motorie fini risultano spesso gravemente compromesse. Questa tesi analizza la cinematica del movimento di raggiungimento e prensione in pazienti affetti da atassia di Friedreich, focalizzandosi sull'impatto della malattia e sul potenziale della riabilitazione nel migliorare la funzione motoria. Lo studio sperimentale ha coinvolto cinque pazienti con atassia di Friedreich e un gruppo di controllo composto da dieci individui sani. I pazienti con atassia di Friedreich sono stati sottoposti ad un’analisi cinematica in due momenti distinti: prima e dopo un programma di riabilitazione multidisciplinare della durata di quattro settimane, che includeva fisioterapia, terapia occupazionale, attività manuali, supporto psicologico e logopedia. Il gruppo di controllo è stato valutato in un'unica occasione. Il compito consisteva nel raggiungere, afferrare e sollevare due tipi di oggetti cilindrici, uno dei quali richiedeva una presa di precisione e l’altro una presa a tutta mano, utilizzando sia la mano destra che la sinistra per un totale di sessanta prove. L'analisi cinematica è stata condotta tramite il sistema optoelettronico di analisi del movimento SMART-D, che ha registrato i movimenti dei partecipanti attraverso sei telecamere a infrarossi per rilevare i marker riflettenti posizionati sulla punta delle dita e sul polso. I risultati hanno evidenziato differenze significative nel movimento di precisione tra i soggetti con atassia di Friedreich e i controlli sani, sia in termini di variabili spaziali che temporali, indicando difficoltà nel posizionamento della mano e nel controllo del movimento. Al termine del programma riabilitativo, i pazienti con atassia di Friedreich hanno mostrato un miglioramento selettivo nel tempo di massima apertura della presa. I risultati di questo studio suggeriscono che l'analisi cinematica è uno strumento sensibile per rilevare la disfunzione motoria dell'arto superiore nei pazienti affetti da atassia di Friedreich e per valutare l'efficacia dei trattamenti riabilitativi. Questi risultati, insieme a studi futuri, potrebbero contribuire allo sviluppo di nuovi metodi di bioingegneria per la valutazione motoria dei pazienti in ambito clinico.