PKU nella transizione dall'adolescenza all'età adulta: impatto della gestione quotidiana della fenilchetonuria in adolescenti e giovani adulti

La dietoterapia costituisce la terapia d’elezione per la fenilchetonuria (PKU); tuttavia, il mantenimento di tale dieta rimane una sfida significativa per i pazienti, in particolare durante le fasi di transizione dall'adolescenza all'età adulta. Il presente studio si propone di esplorare l'impatto della malattia sulla vita quodiana di adolescenti e giovani adulti di età compresa tra i 13 e i 25 anni. In particolare, sono state valutate le strategie di coping adottate dai partecipanti, la loro aderenza alla dieta e la loro qualità della vita. I risultati hanno mostrato che solo il 57% dei pazienti segue completamente la dieta prescritta e la maggior parte dei partecipanti ha riportato valori di fenilalanina superiori a 600 µmol/L negli ultimi sei mesi. Inoltre, gli adolescenti e i giovani adulti mostrano sintomi più gravi della malattia rispetto agli adulti, e i principali ostacoli alla compliance dietetica sono di natura sociale. Nonostante ciò, la maggior parte dei partecipanti riporta una qualità di vita generalmente buona ed usa strategie di coping adattive. Lo studio ha inoltre evidenziato che l’utilizzo dell'evitamento come strategia di coping è associato a maggiore irritabilità e ad un impatto più significativo della malattia sulla qualità della vita, mentre la religiosità è correlata a minori problemi di insonnia. Infine, un aumento dei sintomi associati alla malattia è legato ad un impatto maggiore sulla vita quotidiana e un consumo più elevato di fonti proteiche favorisce l'uso del supporto sociale. I risultati suggeriscono l’importanza di un approccio multidisciplinare che integri supporto dietetico e psicologico per migliorare il benessere complessivo dei pazienti e garantire loro un’assistenza il più efficace e personalizzata possibile.