Valutazione della Girificazione Corticale nel Complesso Sclerosi Tuberosa: Uno Studio Monocentrico, Retrospettivo, Caso-Controllo.

Background: Tuberous sclerosis complex (TSC) is characterized by cortical tubers, determining cortical disarrangement and consequently drug-resistant epilepsy, intellectual disability, and TSC-associated neuropsychiatric disorders (TAND). Aim of the study: To establish whether gyrification index (GI), a software-based neuroradiological parameter, could be associated with the severity of phenotype in TSC, identifying the cortical regions that are more associated with the severity of the main clinical manifestations. Methods: This was a retrospective case-control study. Magnetic resonance imaging was acquired on a 1.5-T scanner. CAT12 toolbox was used for the estimation of GI. Data analysis was performed with Jamovi. The level of significance was set to P < 0.05 for all tests. Results: Forty-five patients with TSC and 42 healthy controls were included. Patients with TSC were characterized by higher total GI (P = 0.002) compared with healthy controls. Among patients with TSC, a higher total GI was associated with impaired neurological examination (P = 0.039), epilepsy (P = 0.017), intellectual disability (P = 0.013), TAND (P = 0.013), and a higher number of cortical tubers (P < 0.001). An increased local GI in specific cortical areas was associated with TAND and autism spectrum disorders. Conclusions: GI is a software-based neuroradiological parameter that could represent a reliable overall prognostic marker in TSC. Local GI can be used to identify phenotype-specific gyrification patterns allowing an early characterization of patients with TSC.

Introduzione: Il Complesso Sclerosi Tuberosa (TSC) è caratterizzato, a livello corticale, dalla presenza dei tuberi che determinano una profonda alterazione citoarchitetturale della corteccia e possono causare epilessia farmaco-resistente, disabilità intellettiva e vari disturbi neuropsichiatrici (TSC-associated neuropsychiatric disorders - TAND). Obiettivo dello studio: Stabilire se l'indice di girificazione (GI), un parametro neuroradiologico calcolabile tramite software dedicato, possa essere associato alla gravità del fenotipo nella TSC, identificando le regioni corticali maggiormente correlate alla gravità delle principali manifestazioni cliniche. Metodi: Lo studio è monocentrico, retrospettivo, caso-controllo. Le immagini di risonanza magnetica sono state acquisite con uno scanner da 1,5 T. Il toolbox CAT12 è stato utilizzato per la stima del GI. L'analisi dei dati è stata eseguita con Jamovi. Il livello di significatività è stato fissato a P < 0,05 per tutti i test. Risultati: Sono stati inclusi 45 pazienti con TSC e 42 controlli sani. I pazienti con TSC sono caratterizzati da un GI totale maggiore (P = 0,002) rispetto ai controlli sani. Tra i pazienti con TSC, un GI totale più elevato è associato a un esame neurologico alterato (P = 0,039), epilessia (P = 0,017), disabilità intellettiva (P = 0,013), TAND (P = 0,013) e a un numero maggiore di tuberi corticali (P < 0,001). Un aumento del GI locale in specifiche aree corticali è associato a TAND e disturbo dello spettro autistico. Conclusioni: Il GI è un parametro neuroradiologico che potrebbe rappresentare un indicatore prognostico globale affidabile nella TSC. Il GI locale può essere utilizzato per identificare specifici pattern di girificazione correlati al fenotipo, consentendo una caratterizzazione precoce dei pazienti con TSC.