Traiettorie cliniche nella Sclerosi Sistemica Giovanile: studio monocentrico

Introduzione e scopo dello studio: La sclerosi sistemica giovanile (jSSc) è una malattia rara e multisistemica che colpisce il tessuto connettivo, caratterizzata da un ispessimento cutaneo simmetrico e fibrosi degli organi interni sino a comportare un’insufficienza multiorgano. L’espressione di malattia è variabile e la prognosi può quindi essere molto eterogenea a seconda del grado di interessamento viscerale. Lo scopo di questo studio è di individuare dei fattori di rischio che permettano di prevedere l’aggressività della malattia e di riconoscere sin dalle prime valutazioni cliniche i pazienti con maggior probabilità di sviluppare una patologia rapidamente progressiva o con prognosi infausta. Materiali e metodi: Ѐ stata condotta un’analisi retrospettiva sui pazienti affetti da sclerodermia sistemica giovanile, seguiti presso la Reumatologia Pediatrica di Padova da gennaio 1992 a settembre 2024. Per ogni paziente sono stati raccolti dati anagrafici, clinici, inerenti il pattern di malattia, la rapidità di progressione e l’outcome. Sono stati quindi raccolti i dati clinici, bioumorali e strumentali relativi ai controlli semestrali. Le diverse modalità di decorso della malattia sono state confrontate con le caratteristiche cliniche dei pazienti. Risultati: la popolazione di studio comprende 40 pazienti, seguiti per una media di 5 anni (range 1-15). L’età media alla diagnosi è di 10 anni (range 4-17). Venti pazienti (50%) sono risultati positivi per anticorpi sclerodermia-specifici, 5 pazienti (12,5%) sono risultati positivi per anticorpi sclerodermia-associati. Quindici pazienti (37,5%) hanno presentato un andamento vasculopatico, 8 pazienti (20%) un andamento fibrotizzante, 17 pazienti (42,5%) hanno avuto andamento misto. 27 pazienti (67,5%) hanno mostrato una malattia a progressione lenta, 13 pazienti (32,5%) una a progressione rapida. Il 20% dei pazienti ha mostrato un outcome ottimo, 55% discreto, 25% severo. L’esordio in età post pubere è associato allo sviluppo di una malattia a pattern misto, l’esordio pre-pubere è maggiormente associato a un pattern vascolare (p 0,033). Seguendo la tecnica di analisi Stepwise all’indietro, sono state individuate tre variabili significativamente associate al rischio di una prognosi severa. Questi parametri sono risultati essere l’interessamento cutaneo diffuso (p=0,018), l’interessamento cardiaco (p=0,016) e la presenza di Autoanticorpi Scleroderma-specifici (p=0,049). Discussione: la casistica del nostro studio è ampia in confronto a molti altri studi pediatrici monocentrici. I dati raccolti inerenti le positività anticorpali, i sottotipi di malattia e le prevalenze di coinvolgimento d’organo sono in linea con quanto finora riportato da altri studi pediatrici. La presenza di interessamento cutaneo diffuso, interessamento cardiaco e di almeno un anticorpo specifico per la SSC risultano essere predittori di evoluzione severa di malattia. Tali evidenze rappresentano elementi originali meritevoli di essere validati in casistiche diverse e possibilmente più ampie.