“Progetto di ricerca sulle malattie rare: studio osservazionale su pazienti con malattia di Fabry”

Fabry disease is a rare genetic disorder, -derived from a deficiency in the lysosomal enzyme alpha-galactosidase that leads to an accumulation of neutral glycosphingolipids in the endothelium and various tissues of the body. There are various clinical manifestations of Fabry disease, one of which is a deficit in motor skills and neuromuscular functions. This study project aims to assess the motor function of these patients through specific motor tests that include tests of strength, aerobic capacity, flexibility, and balance. The aim is to better understand the impact this pathology has on quality of life and motor function.

La malattia di Fabry è una malattia genetica rara, -derivata da un deficit dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi che porta ad un accumulo di glicosfingolipidi neutri nell'endotelio e nei vari tessuti dell'organismo. Ci sono varie manifestazioni cliniche della malattia di Fabry, una tra queste è la presenza di un deficit nelle capacità motorie e nelle funzioni neuromuscolari. Questo progetto di studio va a valutare la funzione motoria di questi pazienti attraverso dei test motori specifici che comprendono test di forza, capacità aerobica, flessibilità, equilibrio. Lo scopo è quello di comprendere meglio l'impatto che questa patologia ha sulla qualità della vita e sulle funzioni motorie.