L’assessment delle funzioni esecutive nella Sindrome X Fragile in età pediatrica: Uno studio pilota sull’utilizzo della NIH-Cognitive Battery Toolbox

La Sindrome dell'X Fragile (FXS) è un disordine del neurosviluppo raro e la più frequente causa di disabilità intellettiva e di disordine dello spettro autistico. L’elevata eterogeneità fenotipica della FXS, che comprende difficoltà cognitive, neuropsicologiche, adattive e comportamentali, richiede una valutazione multidisciplinare. La presente tesi intende indagare alcune componenti delle funzioni esecutive, quali il controllo attentivo, la memoria di lavoro, la capacità di inibizione e la flessibilità cognitiva, in bambini e bambine con FXS in età pediatrica. A tal fine, oltre ad una valutazione neuropsicologica completa, sono stati utilizzati due compiti sperimentali che, sebbene ritenuti gold standard per l’indagine del funzionamento esecutivo ed ampiamente utilizzati nella popolazione a sviluppo tipico, sono tuttavia poco utilizzati nella FXS: il Dimensional Card Sorting Task e il Flanker Task. Tali compiti fanno parte della batteria neuropsicologica NIH-Cognitive Battery Toolbox, ampliamente utilizzata negli USA, e che al momento è disponibile solo in lingua inglese e spagnola. L’utilizzo di tale strumento si è reso vantaggioso in quanto già precedentemente utilizzato con popolazioni FXS in età pediatrica. I dati osservati sono stati discussi alla luce dei modelli teorici delle funzioni esecutive nei disordini del neurosviluppo.