Indagini biochimiche sull’impatto di una nuova mutazione nel gene FDX2 in fibroblasti di un paziente affetto da miopatia mitocondriale MEOAL

La Miopatia Mitocondriale Episodica con o senza Atrofia Ottica e Leucoencefalopatia Reversibile (MEOAL) è una rara malattia genetica neuromuscolare degenerativa ad esordio infantile, associata a diverse mutazioni nel gene FDX2 che codifica per la proteina mitocondriale ferredossina 2 (FDX2). Tale proteina svolge un ruolo essenziale nel trasferimento di elettroni durante la biosintesi dei centri ferro-zolfo (Fe-S), gruppi prostetici coinvolti in numerosi processi biochimici, incluso il funzionamento della catena respiratoria mitocondriale. Nonostante i progressi nella comprensione delle sue funzioni, il ruolo completo di FDX2 rimane ancora parzialmente inesplorato, limitando lo sviluppo di terapie mirate per i pazienti affetti da miopatia MEOAL. Il presente studio si è focalizzato sull’analisi delle alterazioni biochimiche e molecolari legate alla funzione di FDX2 nei fibroblasti primari di una paziente portatrice di una mutazione nell’introne 2 del gene FDX2, alterazione mai riscontrata nel panorama dei casi clinici riportati in letteratura. I risultati sono stati confrontati con quelli ottenuti su fibroblasti di controllo, al fine di approfondire la comprensione dei meccanismi patogenetici alla base della malattia e, in prospettiva, delineare strategie terapeutiche più efficaci.