Analisi e confronto degli approcci diagnostici nel carcinoma del polmone non a piccole cellule: uno studio multicentrico.

Introduction: Lung cancer is the leading cause of cancer-related deaths worldwide. Over the years, important innovations have been introduced in the treatment and management of non-small-cell lung cancer (NSCLC), mainly due to the discovery of immuno-molecular targets, which, to date, appear to be the main prognostic markers. Early diagnosis of these markers is recommended both in the advanced stages of the disease and, as recently demonstrated, also in the early stages. Various diagnostic methods exist, and not all of them may be equally effective in identifying oncotargets. The aim of this study is to evaluate the diagnostic options available in patients with NSCLC and their effectiveness in recognising different biomarkers. Material and methods: Clinical and pathological data were collected and analyzed from 7 different hospitals in the Veneto region (both hub and spoke), involving patients diagnosed with NSCLC in the period between January 1, 2021, and December 31, 2022. Results: Most of the samples taken were cytological or small biopsies, accounting for about 66% of the samples. Guided CT biopsy (about 30%) and EBUS-TBNA (about 25%) were the most common procedures in this group, followed by bronchial biopsy (about 20%) and transbronchial biopsy (12%). In contrast, medical thoracoscopy was a less commonly used diagnostic approach (about 3%). Surgical resections (33% of procedures) were predominantly performed at hub centres. Both surgical and biopsy specimens, similar in performance, showed better efficiency in detecting most biomarkers than cytology. PD-L1 expression and EGFR mutations were available in most samples, in 91% and 78% of cases, respectively. However, only 36% of patients with advanced-stage disease underwent all five tests for the main biomarkers (EGFR, ALK, ROS1, BRAF, NTRK). Conclusions: In this study the experience of seven hospital centers in the Veneto region demonstrates that, in the real-world setting, only about 1/3 of advanced-stage NSCLC patients receive a complete characterisation, underlying the urgency of diagnostic pathway improvement. Cytological sampling represents a less invasive font of tissue, but its performance still falls short compared to histological samples. Conversely, small biopsies prove to be a good alternative to surgical samples.

Introduzione: il tumore del polmone risulta essere la principale causa di morte per cancro a livello mondiale. Negli anni sono state introdotte importanti innovazioni nel trattamento e nella gestione del cancro del polmone a non piccole cellule (NSCLC), principalmente grazie la scoperta dei target immuno-molecolari che, ad oggi, risultano esserne i principali indicatori prognostici. La diagnosi precoce di tali markers è raccomandata sia nelle fasi avanzate della malattia sia, come recentemente dimostrato, anche nelle fasi precoci. Esistono varie metodiche diagnostiche e non tutte potrebbero avere la stessa efficacia nell'identificazione degli oncotarget. Lo scopo di questo studio è quello di valutare le opzioni diagnostiche disponibili in pazienti affetti da NSCLC e la loro efficacia nel riconoscimento dei diversi biomarkers. Materiali e metodi: Sono stati raccolti ed analizzati dati clinico-patologici derivanti da 7 differenti centri ospedalieri veneti (sia Hub che Spoke) di pazienti con diagnosi di NSCLC nell' intervallo temporale compreso tra il 1 gennaio 2021 e il 25 settembre 2024. Risultati: la maggior parte dei prelievi eseguiti risultavano essere citologici o biopsie di piccole dimensioni, rappresentando circa il 66% dei campioni prelevati. Preponderanti in questo segmento risultavano essere le procedure di biopsiaTC guidata (circa 30%) ed EBUS-TBNA (circa 25%), seguite dalla biopsia bronchiale (20% circa) e biopsia transbronchiale (12%). La toracoscopia medica risultava, invece, essere un approccio diagnostico meno utilizzato (circa 3%). Le resezioni chirurgiche (il 33% delle procedure) risultavano essere eseguite per lo più in centri Hub. Sia il campione chirurgico che quello bioptico, simili per performance, mostravano una migliore prestazione nella rilevazione della maggior parte dei biomarcatori rispetto alla citologia. L'espressione di PD-L1 e le mutazioni di EGFR risultavano essere disponibili nella maggior parte dei campioni, nel 91 e 78% dei casi rispettivamente. Solo nel 36% dei pazienti in stadio avanzato venivano eseguiti tutti e 5 i test sui principali biomarkers (EGFR, ALK, ROS1, BRAF, NTRK). Conclusioni: In questo studio l'esperienza di 7 centri ospedalieri veneti dimostra come, in real world, solo 1/3 dei pazienti NSCLC in stadio avanzato ottiene una caratterizzazione completa, sottolineando l'urgenza di ottimizzare il percorso di profilazione molecolare del paziente affetto da NSCLC. Il prelievo citologico rappresenta un'alternativa meno invasiva ma non all'altezza in termini di performance rispetto a campioni istologici. La piccola biopsia, di contro, risulta una buona alternativa al campione chirurgico.