Follow-up post natale in pazienti con riscontro prenatale di translucenza nucale aumentata

Si definisce translucenza nucale (NT) la misurazione ecografica volta a rilevare lo spessore dello strato di fluido che si accumula a livello della nuca fetale durante il primo trimestre di gravidanza, tipicamente tra l'11ª e la 14ª settimana. Le cause che determinano l’aumento di questo parametro potrebbero essere molteplici e tra queste si annoverano lo sviluppo anomalo o ritardato del sistema linfatico, l’insufficienza cardiaca secondaria ad una malformazione strutturale o le anomalie della matrice extracellulare. L’ NT aumentata può essere un riscontro isolato o associato a malformazioni di altri organi o apparati e la prognosi dipende appunto sia dalla causa sottostante che ha determinato il quadro che dalla presenza di più anomalie malformative associate. Tale parametro, quando alterato, si può trovare associato ad un range estremamente ampio di condizioni sia genetiche che malformative che non genetiche. Le anomalie malformative più frequentemente associate sono difetti cardiaci, labio-palatoschisi, ernia diaframmatica, displasie scheletriche ed anomalie renali. Tra le condizioni genetiche si annoverano invece anomalie cromosomiche, sindromi da microduplicazioni/microdelezioni e sindromi monogeniche, tra cui le più frequenti appartenenti al gruppo delle RASopatie. È inoltre noto che la frequenza di aborto spontaneo, perdita fetale e di anomalie genetiche/malformazioni è correlata con le dimensioni della translucenza nucale o con la presenza di igroma cistico e che la proporzione di nati con anomalie congenite/ritardo psicomotorio è superiore all'atteso 3% della popolazione generale e dipende dall'entità dello spessore della translucenza nucale. Il presente studio si prefigge di valutare retrospettivamente l'outcome clinico-molecolare di gravidanze con riscontro di NT aumentata, per cui è stata effettuata diagnosi prenatale invasiva, e di valutare l'eventuale rischio di patologia sindromica o di altre condizioni emerse dopo la nascita (ritardo psicomotorio e malformazioni non evidenziate in epoca prenatale). Sono stati inclusi nello studio dati di gravidanze e/o bambini nati con riscontro prenatale di NT aumentata e cariotipo fetale normale, per cui sia stata eseguita indagine prenatale invasiva tra il 2017 e il 2024. I dati provengono dalla consultazione di database, cartelle cliniche e valutazioni ambulatoriali di una coorte di pazienti provenienti dalla UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica dell’Azienda Ospedale - Università di Padova, dalla UOSD Diagnostica Genetica e Genomica dell'Ospedale di Vicenza e dalla UOSD Laboratorio di Genetica, Citogenetica e Diagnostica Molecolare di Mirano.