Disomogeneità della ventilazione polmonare nella Distrofia Muscolare di Duchenne: studio con tomografia ad impedenza elettrica

Background: La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia neuromiopatica caratterizzata da progressiva debolezza della muscolatura scheletrica, con compromissione della funzione ventilatoria. Recentemente, l’omogeneità della ventilazione polmonare è emersa come potenziale indicatore del deterioramento della funzione respiratoria. L’impedenzometria elettrica tomografica (EIT) rappresenta un metodo innovativo per la valutazione della distribuzione ventilatoria, con il vantaggio di essere non invasiva e priva di radiazioni ionizzanti. Scopo: Lo studio EITDMD (Electrical Impedance Tomography in Duchenne Muscular Dystrophy) si propone di valutare la distribuzione della ventilazione polmonare nei pazienti affetti da DMD, al fine di identificare il grado di disomogeneità ventilatoria come potenziale marcatore di disfunzione polmonare e strumento per una migliore stratificazione clinica. Materiali e Metodi: Sono stati arruolati 18 pazienti con diagnosi istologica e molecolare di DMD e 11 controlli sani, tutti sottoposti a monitoraggio con EIT in respiro spontaneo in due posizioni (seduta e inclinata). È stato calcolato l’Indice di Inomogeneità di Ventilazione (GI) e confrontato con i principali parametri spirometrici e funzionali. Risultati: I pazienti DMD hanno mostrato un valore di GI significativamente più elevato rispetto ai controlli sani: [0.44 ± 0.13 (0.36–0.77) vs 0.37 ± 0.03 (0.32–0.43); p < 0.001]. Un valore soglia di GI ≥ 0.5 è stato identificato come indicativo di disfunzione ventilatoria patologica con spec. 0.83 e sens. 0.82 e AUC 0.88. Nei pazienti con GI ≥0.5 si osserva un’alterata variazione delle impedenze toraciche regionali, con valori più elevati nelle regioni ventrali: [28 ± 12.21 (9–42) Ohm vs 12.5 ± 3.34 (9–19) Ohm; p= 0.024] e valori ridotti nelle porzioni medio-dorsali: [22.5 ± 7.66 (17–37) Ohm vs 36 ± 5.85 (22–40) Ohm; p= 0.024], e dorsali: [1.50 ± 12.38 (-4–30) vs 15 ± 4.81 (9–24) Ohm; p= 0.028]. Pazienti con MIP<60%pred presentano un GI più elevato: [0.47 ± 0.14 (0.36-0.77) vs 0.40 ± 0.12 (0.39-0.42); p = 0.049]. Inoltre, un GI ≥ 0.5 si correla con un BMI più elevato: [25.53 ± 4.78 (15.72–30.78) Kg/m2 vs 17.94 ± 5.07 (12.35–25.21) Kg/m2; p=0.041], ed un pH più acido: [7.40 ± 0.02 (7.34–7.41) vs 7.42 ± 0.03 (7.40–7.47); p= 0.009]. Conclusioni: Lo studio mostra che i pazienti con DMD presentano valori di GI significativamente più elevati rispetto ai soggetti sani, suggerendo una correlazione con la patologia e la sua gravità, legata alla compromissione funzionale respiratoria. Il GI consente di fenotipizzare i pazienti, evidenziando la presenza di una patologia concomitante delle vie aeree che contribuisce alla progressione del deterioramento funzionale. Misurato tramite EIT, il GI può quindi essere un prezioso strumento per monitorare l'evoluzione della malattia e orientare trattamenti terapeutici personalizzati.