Studio retrospettivo dei multimeri nella malattia di von Willebrand

Il fattore von Willebrand (VWF) è una glicoproteina multimerica essenziale per l’emostasi primaria, con i multimeri ad alto peso molecolare (HMWM) particolarmente cruciali per la corretta funzione emostatica. Alterazioni quantitative o qualitative dei multimeri possono causare la malattia di von Willebrand (VWD), la più comune malattia emorragica ereditaria. È stata effettuata un’analisi retrospettiva della distribuzione dei multimeri del VWF in 242 campioni esaminati presso il Laboratorio Analisi dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova tra dicembre 2018 e agosto 2024, utilizzando un metodo commerciale semi-automatico basato sull’elettroforesi su gel d’agarosio che garantisce una buona ripetibilità dei test, con coefficienti di variabilità analitica molto buoni, specialmente per i multimeri ad alto peso molecolare unitamente ad ottimi risultati di accuratezza diagnostica. È stata rilevata una percentuale elevata di richieste senza quesito diagnostico (29,7%), sollevando questioni di appropriatezza e di valore clinico delle richieste. Nel 18% delle analisi si è riscontrata una riduzione della distribuzione dei multimeri del VWF, con l’86,2% dei pazienti affetti da patologie mieloproliferative, in particolare trombocitemia essenziale (71,4%). In 4 di questi pazienti è stata osservata un’alternanza temporale nella distribuzione dei multimeri del VWF, non correlata ai valori di VWF:Ag, VWF:RCo, al rapporto VWF:RCo/VWF:Ag, né ai livelli piastrinici. Lo studio ha confermato la forte associazione tra le patologie mieloproliferative, in particolare la trombocitemia essenziale, e la riduzione dei multimeri ad alto peso molecolare, evidenziando l’importanza di un monitoraggio longitudinale più frequente. Questo approccio potrebbe rappresentare un indicatore precoce dello stato funzionale del VWF, contribuendo a una gestione clinica più efficace e a interventi terapeutici tempestivi e personalizzati.