Protocollo di screening del benessere muscolo-scheletrico nel paziente pediatrico emofilico: uno studio osservazionale retrospettivo

Hemophilic arthropathy is a major long-term complication of hemophilia, characterized by progressive joint deterioration resulting from recurrent hemarthrosis. Despite advancements in replacement therapy, the prevention and management of arthropathy remain significant clinical challenges. This retrospective study analysed the clinical data of 10 pediatric patients with severe hemophilia A and B who engaged in regular physical activity. Patients were evaluated at the Orthopedic and Neurorehabilitation Unit of Padua University Hospital between May 2022 and September 2024, with baseline and two-year follow-up assessments. The evaluation protocol included a comprehensive patient history, clinical examination, and ultrasound assessment of joints with a history of hemarthrosis or suspected involvement.The primary objective of the study was to identify early signs of hemophilic arthropathy and assess its long-term evolution. Secondary objectives included identifying prognostic factors for arthropathy progression and modifiable risk factors. Despite the inherent limitations of a retrospective study with a small sample size, our findings underscore the importance of early and ongoing assessment of joint health in pediatric hemophilia patients. Early detection of arthropathy enables timely initiation of targeted therapeutic interventions

L'artropatia emofilica rappresenta una delle principali complicanze a lungo termine dell'emofilia, caratterizzata da un progressivo deterioramento delle articolazioni a seguito di ripetuti emartri. Nonostante i progressi nella terapia sostitutiva, la prevenzione e il trattamento dell'artropatia rimangono sfide cliniche significative. Il presente studio retrospettivo ha analizzato i dati clinici di un campione di 10 pazienti pediatrici affetti da emofilia A e B grave, che svolgevano un'attività fisica regolare, valutati presso la U.O.C. di Riabilitazione Ortopedica-Neuroriabilitazione dell'Azienda Ospedaliera di Padova, in un arco temporale compreso tra maggio 2022 e settembre 2024, con valutazioni al basale e a distanza di due anni. Il protocollo valutativo ha incluso la raccolta anamnestica del paziente, la valutazione clinica e la valutazione strumentale mediante ecografia delle articolazioni interessate in precedenza da emartro o sospetto tale. L'obiettivo primario dello studio è stato identificare segni precoci di artropatia emofilica e valutarne l'evoluzione nel lungo termine. Gli obiettivi secondari hanno riguardato l'identificazione di fattori prognostici di progressione dell'artropatia e di fattori di rischio modificabili. Nonostante i limiti intrinseci di uno studio retrospettivo, con un campione di piccole dimensioni, i risultati ottenuti sottolineano l'importanza di una valutazione precoce e continuativa dello stato di salute articolare nei pazienti emofilici pediatrici, al fine di intercettare precocemente le manifestazioni dell'artropatia e instaurare tempestivamente interventi terapeutici mirati.