Fibromatosi Desmoide Aggressiva: studio in vitro di marcatori del pathway WNT e della matrice extracellulare in cellule isolate da biopsie umane

La Fibromatosi Desmoide (DF) è un tumore miofibroblastico raro benigno che si sviluppa a livello dei tessuti molli profondi. Non provoca metastasi, ma manifesta recidive localmente ed è caratterizzato da un pattern di crescita infiltrativo. Ha un’incidenza di circa 2-4 nuovi casi al mondo per milione/anno e colpisce prevalentemente il sesso femminile in età giovanile. Il decorso clinico, come la terapia, non sono del tutto definiti. La maggior parte dei casi sono sporadici e il 90% è associato a mutazioni nel gene della β-catenina (CTNNB1) che ha un ruolo chiave nel pathway Wnt. La localizzazione nucleare di β-catenina è considerata il marker per la diagnosi differenziale di DF. In questa tesi è stato condotto uno studio in vitro su cellule isolate da biopsie di fibromatosi desmoide per studiarne morfologia e comportamento. A tale scopo sono stati analizzati marcatori del pathway Wnt/β-catenina e della matrice extracellulare. I risultati ottenuti dimostrano una localizzazione nucleare di β-catenina e di GSK3-β nei campioni DF. Inoltre, si osserva eterogeneità tra i campioni di DF, sia a livello di proliferazione che di espressione delle proteine della matrice extracellulare, over-espresse nei campioni DF rispetto al controllo sano. In particolare, il campione DF3 presenta fenotipo e pattern di espressione tipica dei miofibroblasti.