Studio retrospettivo sui casi sospetti e confermati di Malattia da Tropheryma whipplei afferenti presso l'UO Malattie Infettive di Treviso tra il 2021 e il 2025.

Introduzione La Malattia di Whipple (MW) è una rara infezione multisistemica causata dal bacillo intracellulare Gram positivo Tropheryma whipplei. Le manifestazioni cliniche sono eterogenee: la MW classica è una lipodistrofia intestinale che causa una debilitante sindrome da malassorbimento associata ad artralgie migranti delle grandi articolazioni, ma si possono verificare anche manifestazioni croniche localizzate come l’endocardite infettiva e l’interessamento del sistema nervoso centrale. La diagnosi è spesso complessa e tardiva: viene posta attraverso riscontri anatomo-patologici da biopsie intestinali e l’identificazione molecolare del patogeno in tessuti biologici. Obiettivo di questo studio è descrivere le caratteristiche epidemiologiche, cliniche e diagnostico - terapeutiche dei pazienti con diagnosi confermata di MW afferenti presso l'Unità Operativa di Malattie Infettive di Treviso nel periodo tra l’ottobre 2020 ed il settembre 2025. Materiali e metodi È stato condotto uno studio retrospettivo analizzando le cartelle cliniche dei pazienti con infezione confermata da T. whipplei afferenti all'UOC Malattie Infettive di Treviso che avevano eseguito almeno un accesso tra il 1° ottobre 2020 ed il 30 settembre 2025, per un periodo di osservazione complessivo di 5 anni. Le informazioni raccolte hanno riguardato dati demografici, presentazione clinica, iter diagnostico (esami microbiologici e strumentali), trattamento antibiotico somministrato e follow-up. Risultati Nel periodo di studio, sono stati identificati 8 casi confermati di Malattia di Whipple, di cui 5 con diagnosi posta all’interno del periodo di studio. Sono state stimate un’incidenza pari a 1,1 nuovi casi per milione di abitanti/anno, ed una prevalenza di 9,1 casi per milione di abitanti. L’età media alla diagnosi è stata di 60 anni, con un ritardo diagnostico medio calcolato di 59 mesi. Le manifestazioni cliniche prevalenti sono state a livello cardiaco, gastrointestinale e articolare. Non si sono registrati casi di interessamento neurologico. 5 pazienti si presentavano alla diagnosi con storia di artropatie ed almeno 3 di essi assumevano farmaci immunosoppressori. Dopo l’inizio della terapia tutti i pazienti hanno sospeso il trattamento antireumatico e tutti hanno risposto alla terapia antibiotica con risoluzione della sintomatologia articolare. La maggior parte dei pazienti è risultata positiva alla ricerca PCR di TW sulle feci e sulla saliva, ma non tutti hanno presentato sintomatologia gastrointestinale. Inoltre, non è stata notata correlazione tra i risultati dell'EGDS ed il coinvolgimento gastrointestinale. I casi di endocardite infettiva sono stati trattati con il coinvolgimento dell’equipe cardiochirurgica, due di questi sono stati sottoposti ad intervento cardiochirurgico precoce, con riscontro di positività al TW sul tessuto valvolare rimosso. Tutti i pazienti sono stati trattati con un ciclo di ceftriaxone endovena seguito da una terapia orale di mantenimento con trimetoprim e sulfametossazolo, oppure con doxiciclina e idrossiclorochina. Dopo la sospensione della terapia due pazienti hanno manifestato recidiva e hanno ripreso il trattamento, mentre un paziente è stato perso al follow-up dopo la remissione dei sintomi. Nessun paziente è deceduto. Conclusioni La Malattia di Whipple rimane una diagnosi impegnativa per la sua rarità e variabilità clinica. Una corretta diagnosi, soprattutto negli stadi precoci della malattia, è fondamentale per prevenire lo sviluppo delle manifestazioni tardive della patologia, soprattutto quando queste si verificano a livello cardiaco. Ad oggi rimane una malattia probabilmente sottodiagnosticata e la reale epidemiologia nel nostro paese non è nota. Gli 8 casi confermati in un singolo centro infettivologico provinciale sottolineano l'importanza di questa patologia e la necessità di ulteriori studi multicentrici.