Familiarità nel disturbo bipolare: uno studio di fenotipi neuropsicologici e di neuroimaging

Introduzione Il Disturbo Bipolare (DB) interessa circa l’1–2% della popolazione generale, con una prevalenza fino al 6% quando si includono le forme subcliniche. La base ereditaria di questo disturbo è poligenica e multifattoriale ed è modulata da fattori ambientali (es. traumi infantili, uso di sostanze, alterazioni dei ritmi circadiani, inquinanti). Questo lavoro, confrontando pazienti con DB, loro familiari e controlli sani, mira a identificare fenotipi di neuroimaging e neuropsicologici per distinguere i tratti di vulnerabilità ereditaria da quelli legati alla malattia conclamata e alla cronicità. Materiali e metodi Questo lavoro ha esaminato uno studio osservazionale che ha coinvolto pazienti con DB, loro familiari e controlli sani. Sono state escluse le persone con malattie neurologiche, ipertensione arteriosa non controllata, diabete mellito non controllato e che presentavano controindicazioni alla RM. Sono stati esclusi i familiari con disturbi psichiatrici di Asse I. I partecipanti di tutti e tre i gruppi sono stati sottoposti a una RM cerebrale a 3 Tesla, senza mezzo di contrasto, con acquisizioni per connettività funzionale a riposo (rs-fMRI), Voxel-Based Morphometry (VBM) e Surface-Based Analysis e a una batteria psicometrica composta da diversi subtest, tra cui FER2 (Facial Emotion Recognition 2). Le differenze tra i tre gruppi (BD, familiari, HC) sono state valutate mediante t‑test per confronti a due gruppi e/o ANOVA a una via; per le variabili risultate significative sono state eseguite analisi di correlazione (Pearson o Spearman) con le misure di neuroimaging eo neuropsicologiche. Risultati Per quanto riguarda i test neurocognitivi, per la rabbia corretta l’effetto è significativo con HC superiore a BD. Le altre emozioni corrette non mostrano differenze tra gruppi. Le verifiche delle assunzioni evidenziano deviazioni dalla normalità per rabbia, neutra e neutra corretta. Per quanto riguarda il neuroimaging, si sono andati a cercare solo i cluster che mostrano un gradiente tra i tre gruppi, ovvero HC > Rel > BD oppure BD > Rel > HC. Si sono evidenziati cluster con gradiente prendendo in considerazioni le tre seguenti metriche: ReHo, fALFF e ALFF. Conclusioni Questo lavoro potrebbe suggerire che i familiari di individui con BD presentano alterazioni rs-fMRI in specifiche regioni e circuiti coinvolti nella regolazione delle emozioni, nel controllo cognitivo, nell’elaborazione della ricompensa e nella suscettibilità psicotica. Sono necessari studi futuri per permettere una correlazione tra i dati di neuroimaging e neurocognitivi e per esplorarne il potenziale come biomarcatori per l’individuazione e l’intervento precoce.