Ruolo diagnostico, correlazione con i fattori di rischio per morte cardiaca improvvisa e riproducibilità dello strain ventricolare sinistro nella cardiomiopatia aritmogena-"left dominant"

Background La Cardiomiopatia aritmogena (CMA) è una malattia geneticamente determinata del muscolo cardiaco, caratterizzata da progressiva sostituzione fibroadiposa del miocardio ventricolare, che predispone allo sviluppo di aritmie ventricolari maligne e di morte cardiaca improvvisa. La fibrosi miocardica – e la sua identificazione precoce – è centrale nella stratificazione del rischio aritmico, poiché costituisce il substrato per aritmie ventricolari potenzialmente letali. Le misure di deformazione longitudinale globale (GLS) e di deformazione regionale consentono una valutazione più sensibile della funzione miocardica nei pazienti con CMA, sia nel fenotipo right-dominant sia in quello left-dominant, rispetto ai parametri ecocardiografici tradizionali. L’analisi dello strain ventricolare permette di identificare alterazioni focali, spesso corrispondenti ad aree di fibrosi subclinica, configurandosi come promettente marcatore surrogato del Late Gadolinium Enhancement (LGE) nell’identificazione della fibrosi. Tuttavia, l’assenza di cut-off standardizzati predittivi di fibrosi ne limita un’applicazione affidabile nella pratica clinica. Metodi Studio retrospettivo monocentrico su 27 pazienti con cardiomiopatia aritmogena a dominanza sinistra (ALVC). L’analisi dello strain del ventricolo sinistro (VS) è stata eseguita con ecocardiografia speckle-tracking; la fibrosi miocardica è stata valutata con risonanza magnetica cardiaca (RMC) mediante LGE. L’obiettivo principale dello studio era quello di correlare la riduzione dello strain regionale con la presenza di fibrosi e identificare specifici cut-off predittivi, valutando al contempo l’attendibilità della misurazione mediante un’analisi della riproducibilità tra due operatori con diverso livelli di esperienza. L’obiettivo secondario consisteva nell’esplorare il potenziale ruolo dello strain ecocardiografico come strumento di screening precoce e di supporto alla stratificazione prognostica nei pazienti con ALVC. Risultati Si è osservata una correlazione significativa tra valori ridotti di strain regionale e presenza di LGE in specifici segmenti, in particolare nei segmenti medi della parete inferiore e infero-laterale, e nel segmento setto-apicale (p < 0.05). In tali regioni lo strain segmentario ha mostrato una capacità predittiva statisticamente significativa per LGE alla RMC. La discreta accuratezza diagnostica in questi segmenti è stata supportata dall’elevata riproducibilità inter-operatore. Questi dati suggeriscono che l’analisi dello strain regionale del VS possa rappresentare un utile marcatore surrogato per il rilevamento precoce della fibrosi nei pazienti con CMA. Al contrario, la correlazione tra alterazioni del GLS del VS (LV-GLS) e alcuni noti predittori di morte cardiaca improvvisa non è risultata statisticamente significativa per nessuna delle variabili cliniche analizzate. Conclusione L’analisi regionale dello strain emerge come possibile indicatore precoce di fibrosi miocardica nell’ALVC, in particolare nei segmenti medio-inferiore, infero-laterale e setto-apicale, dove si riscontrano migliore accuratezza diagnostica, maggiore riproducibilità e coerenza con il pattern tipico di malattia. Sono stati proposti cut-off segmentari preliminari, ma la loro applicabilità clinica richiede conferma su campioni più ampi e diversificati. Il valore prognostico del LV-GLS rimane al momento non definibile, verosimilmente per la dimensione campionaria limitata e la bassa incidenza di endpoint clinici severi