Identificazione e Valutazione delle Alterazioni Cerebrali in pazienti con la Malattia di Fahr tramite Analisi Quantitativa di Mappe di Suscettibilità Magnetica (QSM)

Fahr’s disease is a rare neurodegenerative disorder characterized by bilateral and symmetrical deposits, primarily of calcium and iron, in the basal ganglia and other brain structures. This condition can lead to a variety of neurological symptoms, including motor, cognitive, and psychiatric disturbances, making early and accurate diagnosis particularly challenging. In this study, a dataset of Quantitative Susceptibility Mapping (QSM) images was acquired from 100 subjects, equally divided between patients diagnosed with Fahr’s disease and healthy control subjects. Imaging was performed using a 3D multi-echo gradient echo sequence with 8 echo times (TE) and 1 mm slice thickness. The aim of this work is to investigate brain alterations associated with Fahr’s disease through quantitative analysis of susceptibility maps, in order to identify distinctive patterns between patients and healthy individuals. The ultimate goal is to contribute to the development of non-invasive tools for early diagnosis and monitoring of disease progression, while also improving the understanding of the neurodegenerative mechanisms underlying this condition.

La malattia di Fahr è una rara patologia neurodegenerativa caratterizzata da depositi bilaterali e simmetrici principalmente di di calcio e ferro nei gangli della base e in altre strutture cerebrali. Questa condizione può comportare una varietà di sintomi neurologici, tra cui disturbi motori, cognitivi e psichiatrici, rendendo difficile una diagnosi precoce e accurata. In questo studio, è stato acquisito un dataset QSM (Quantitative Susceptibility Mapping) composto da 100 soggetti, suddivisi equamente tra pazienti affetti da malattia di Fahr e soggetti sani di controllo. Le immagini sono state ottenute utilizzando una sequenza 3D multi-echo gradient echo con 8 Echo Time (TE) e spessore fetta pari ad 1 mm. Lo scopo di questo lavoro è quello di indagare le alterazioni cerebrali associate alla malattia di Fahr mediante analisi quantitative delle mappe di suscettibilità, al fine di identificare pattern distintivi tra pazienti e soggetti sani. L’obiettivo finale è contribuire allo sviluppo di strumenti non invasivi per la diagnosi precoce e il monitoraggio della progressione della malattia, migliorando al contempo la comprensione dei meccanismi neurodegenerativi che ne sono alla base.