Applicazione di Modelli di Diffusione per l’Analisi delle Alterazioni Microstrutturali nella Malattia di Fahr: DTI, NODDI, DKI

Fahr's disease is a rare neurological disorder characterized by bilateral calcifications in the basal ganglia and other brain structures. In this study, microstructural alterations in the white matter were analyzed in a sample of 50 patients with the disease and 50 healthy control subjects, using diffusion-weighted imaging (DWI) acquired through magnetic resonance imaging. Data acquisition was performed using three different b-values, in order to increase sensitivity to microstructural changes. Three models were employed and compared for data processing: the mono-exponential model, the Diffusion Kurtosis Imaging (DKI) model, and the Neurite Orientation Dispersion and Density Imaging (NODDI) model. Specifically, the study aims to investigate the presence of microstructural alterations even in areas not directly affected by the calcifications visible with conventional imaging. The proposed approach could contribute to the development of non-invasive tools for early diagnosis and monitoring of Fahr’s disease progression, enhancing the understanding of the neurodegenerative mechanisms associated with this condition.

La malattia di Fahr è una patologia neurologica rara, caratterizzata dalla presenza di calcificazioni bilaterali nei gangli della base e in altre strutture cerebrali. In questo studio sono state analizzate le alterazioni della microstruttura della materia bianca in un campione composto da 50 pazienti affetti dalla malattia e 50 soggetti sani, mediante immagini pesate in diffusione (DWI) acquisite con risonanza magnetica. L’acquisizione è stata effettuata utilizzando tre differenti valori di b-value, al fine di aumentare la sensibilità alle variazioni microstrutturali. Per l’elaborazione dei dati sono stati impiegati e confrontati tre modelli: il modello mono-esponenziale, il modello DKI (Diffusion Kurtosis Imaging) e il modello NODDI (Neurite Orientation Dispersion and Density Imaging). In particolare, lo studio mira a verificare la presenza di alterazioni microstrutturali anche in aree non direttamente coinvolte dalle calcificazioni visibili con imaging convenzionale. L’approccio proposto potrebbe contribuire allo sviluppo di strumenti non invasivi per la diagnosi precoce e il monitoraggio della progressione della malattia di Fahr, migliorando la comprensione dei meccanismi neurodegenerativi associati a questa condizione