Outcome clinici, Quality of Life e gestione terapeutica nei pazienti affetti da ADPKD. Uno studio osservazionale retrospettivo monocentrico

ABSTRACT Background: la malattia del rene policistico autosomico dominante (ADPKD) è una nefropatia ereditaria caratterizzata dalla progressiva formazione di cisti renali con declino della funzione renale. Il tolvaptan, antagonista selettivo del recettore V2 della vasopressina, rappresenta attualmente l’unico trattamento farmacologico approvato in grado di rallentare la progressione di malattia. Tuttavia, l’impatto del trattamento nel contesto real-life e il suo effetto sulla qualità di vita (QoL) risultano ancora poco definiti. Obiettivo: valutare l’efficacia e la sicurezza a lungo termine del tolvaptan in una coorte di pazienti affetti da ADPKD seguiti in un ambulatorio specialistico dedicato, analizzando al contempo le variazioni della qualità di vita percepita. Metodi: studio osservazionale retrospettivo monocentrico su 21 pazienti adulti con ADPKD trattati nel periodo tra il 2018 ed il 2025. Sono stati valutati i trend di creatinina ed eGFR nel tempo (Linear Mixed Model), la stratificazione prognostica secondo Mayo Imaging Classification (MIC) e la QoL mediante questionario SF-36 somministrato prima dell’inizio della terapia (T0) e all’ultima rivalutazione (T1). Risultati: al basale, l’eGFR medio era 62 ml/min/1.73 m². Durante il follow-up si è osservato un declino medio dell’eGFR pari a –1.93 ml/min/1.73 m², in linea con i dati della letteratura che documentano l’efficacia del tolvaptan nel rallentare la progressione della malattia. Il peggioramento è risultato più marcato nelle classi MIC 1C e 1D. Il 57% dei pazienti ha sospeso temporaneamente o definitivamente la terapia, principalmente per eventi avversi epatici o per difficoltà gestionali legate all’effetto acquaretico. L’analisi della QoL ha evidenziato un miglioramento significativo nel dominio relativo alle limitazioni fisiche, ma un peggioramento in vitalità, energia e stato emotivo, verosimilmente correlato allo sforzo richiesto dalla gestione della terapia e alla progressione clinica della patologia. Conclusioni: il trattamento con tolvaptan in contesto clinico reale conferma la capacità di rallentare il declino della funzione renale nei pazienti con ADPKD a rapida progressione. Tuttavia, l’impatto sulla qualità di vita è eterogeneo e risente in particolare dell’effetto acquaretico e della consapevolezza della cronicità della malattia. Ciò sottolinea l’importanza di un percorso multidisciplinare, supporto psicologico e counseling dedicato, elementi chiave per ottimizzare aderenza e tollerabilità nel lungo termine.