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Application of different methodologies for the detection of genetic variants in patients with neurodevelopmental disorders negative for single nucleotide variants
2024/2025 TEATINI, ANNA
La terminazione prematura della trascrizione alle ripetizioni GAA espanse e la poliadenilazione alternativa aberrante contribuiscono al deficit trascrizionale della fratassina nell’atassia di Friedreich
2022/2023 MAZZARIOL, ANITA
Performance of DNA synthesis-dependent repair in primary fibroblasts derived from Friedreich Ataxia patients
2022/2023 TERREVOLI, ONOFRIO DANIELE
Tipologia | Anno | Titolo | Titolo inglese | Autore | File |
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Lauree magistrali | 2024 | Application of different methodologies for the detection of genetic variants in patients with neurodevelopmental disorders negative for single nucleotide variants | Application of different methodologies for the detection of genetic variants in patients with neurodevelopmental disorders negative for single nucleotide variants | TEATINI, ANNA | |
Lauree triennali | 2022 | La terminazione prematura della trascrizione alle ripetizioni GAA espanse e la poliadenilazione alternativa aberrante contribuiscono al deficit trascrizionale della fratassina nell’atassia di Friedreich | Premature transcription termination at the expanded GAA repeats and aberrant alternative polyadenylation contributes to the Frataxin transcriptional deficit in Friedreich’s ataxia | MAZZARIOL, ANITA | |
Lauree magistrali | 2022 | Performance of DNA synthesis-dependent repair in primary fibroblasts derived from Friedreich Ataxia patients | Performance of DNA synthesis-dependent repair in primary fibroblasts derived from Friedreich Ataxia patients | TERREVOLI, ONOFRIO DANIELE |
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