“Terapia con Lomitapide nell’Ipercolesterolemia Familiare Omozigote”

BACKGROUND: Homozygous Familial Iypercholesterolemia (HoFH) is a rare, life-threatening disease characterized by very high levels of LDL cholesterol and early and rapidly progressing atherosclerotic cardiovascular disease (ACVD). Lomitapide is the first microsomal triglyceride transfer protein (MTP) inhibitor approved for the treatment of Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH). It works by binding directly and selectively to MTP, reducing the assembly and secretion of lipoproteins containing apolipoprotein-B both in the liver and in the intestine. AIM OF THE STUDY: to evaluate the clinical characteristics, the lipid profile, the therapeutic patterns and the response and safety to the drug lomitapide to conventional therapy with statin, ezetimibe and lipoprotein apheresis in adult patients and in the first world trial in children with homozygous familial hypercholesterolemia. SUBJECT AND METHODS: 6 subjects suffering from Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH), 2 adults and 4 children belonging to the Outpatient Clinic for the study of Dyslipidemias, inserted within the Complex Operating Unit of the Medical Clinic 1 of the Padua Hospital were evaluated. RESULTS: the addition of lomitapide to the treatment with statin, ezetimibe and lipoprotein apheresis led, in the patients treated in this thesis, to an average decrease of more than 50% of LDL cholesterol with good tolerability. CONCLUSIONS: lomitapide is an innovative drug, which has been shown to be effective and safe for the treatment of Homozygous Familial Hypercholestrolemia in the patients considered in this thesis, including in children. It has led to an increase in life expectancy in adults.

BACKGROUND: l’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una patologia rara, pericolosa per la vita, caratterizzata da livelli molto elevati di colesterolo LDL e da malattia aterosclerotica cardiovascolare (ACVD) precoce e in rapida progressione. La lomitapide è il primo inibitore della proteina di trasferimento microsomiale dei trigliceridi (MTP) approvato per la cura dell’Ipercolesterolemia Familiare Omozigote (HoFH). Agisce legandosi direttamente e selettivamente a MTP riducendo l’assemblaggio e la secrezione delle lipoproteine contenenti l’apolipoproteina-B sia nel fegato che nell’intestino. SCOPO DELLO STUDIO: valutare le caratteristiche cliniche, il profilo lipidico, i pattern terapeutici e la risposta e la sicurezza al farmaco lomitapide ad una terapia convenzionale con statina, ezetimibe e aferesi lipoproteica nei pazienti adulti e in prima sperimentazione mondiale nei bambini affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote. SOGGETTI E METODI: sono stati valutati 6 soggetti affetti da Ipercolesterolemia Familiare Omozigote (HoFH), 2 adulti e 4 bambini afferenti presso l’Ambulatorio per lo studio delle Dislipidemie, inserito all’interno dell’Unità Operativa Complessa della Clinica Medica 1ª dell’Azienda Ospedaliera di Padova. RISULTATI: l’aggiunta della lomitapide al trattamento con statina, ezetimibe e aferesi lipoproteina ha portato, nei pazienti trattati in questa tesi, ad una diminuzione media superiore al 50% del colesterolo LDL con una buona tollerabilità. CONCLUSIONI: la lomitapide è un farmaco innovativo, che si è dimostrato essere efficace e sicuro per il trattamento dell’Ipercolestrolemia Familiare Omozigote nei pazienti presi in esame in questa tesi, anche nei bambini. Ha portato negli adulti ad un aumento dell’aspettativa di vita.