Significato prognostico dei reperti istologici rettali nella stipsi cronica pediatrica: correlazione con gli outcome funzionali

Background. Chronic constipation represents one of the most common conditions in pediatric age and has a significant impact on the quality of life of both the child and their family. In most cases, it is classified as functional constipation; however, a proportion of patients experience a complex clinical course characterized by persistent symptoms and incomplete response to conventional therapies. Unlike Hirschsprung disease, which represents a well-defined nosological entity from both an anatomo-pathological and clinical perspective, other histological alterations of the enteric plexus remain difficult to interpret and are not associated with universally accepted diagnostic criteria. It is therefore of particular interest to evaluate the possible association between histological findings and long-term clinical and functional outcomes, in order to determine whether the presence of histological alterations may identify subgroups of patients with different prognosis and response to treatment, with the aim of optimizing diagnostic assessment and guiding more targeted therapeutic strategies. Study aim. The primary objective of this study is to determine whether the presence of histological alterations on rectal biopsy is associated with unfavorable outcomes compared with patients with negative biopsy results, in order to better define their clinical meaning and potential prognostic relevance.Materials and methods. This is a retrospective analytical observational study conducted on patients who underwent rectal biopsy for chronic constipation at the Department of Women’s and Children’s Health, University of Padua. Fifty-three patients followed by the Pediatric Surgery Unit who underwent rectal biopsy for chronic constipation over the last ten years (2015–2025) were included in the study. Patients with a confirmed diagnosis of Hirschsprung disease on rectal biopsy were excluded. For each patient, anamnestic, epidemiological, clinical, and histological data were collected. A comparison was then performed between patients with histological alterations on biopsy (n = 16) and those with negative biopsy findings (n = 37).Results. The two groups of patients were comparable from an epidemiological and clinical perspective. Both groups showed a similar male predominance (p = 0.9) and comparable age at symptom onset (p = 0.98). Macrogol represented the main therapeutic treatment in both groups (p = 0.66). A significant difference emerged in the use of additional treatments beyond macrogol, such as rectal washouts or botulinum toxin, which were more frequently employed in patients with histological alterations compared with those with negative biopsy findings (p = 0.0001). No significant differences were observed in the age at biopsy or in the number of patients still receiving therapy at the last documented follow-up. However, patients with histological alterations more frequently required combined treatments, including enemas or rectal washouts, whereas symptom control in patients with negative biopsy findings was more often achieved with macrogol alone (p=0,00539. Conclusions. Histological alterations of the enteric nervous system may identify a subgroup of patients with chronic constipation characterized by greater management complexity, although they do not necessarily determine a worse long-term clinical outcome. Prospective studies with larger sample sizes are needed to clarify their role in the stratification of patients with chronic constipation.

Presupposti dello studio. La stipsi cronica rappresenta una delle condizioni più frequenti in età pediatrica, con un impatto significativo sulla qualità di vita del bambino e della sua famiglia. Nella maggior parte dei casi essa viene classificata come stipsi funzionale; tuttavia, una quota non trascurabile di pazienti presenta un decorso clinico complesso, caratterizzato da sintomi persistenti, e risposta incompleta alle terapie convenzionali. A differenza della malattia di Hirschsprung, che rappresenta un’entità nosologica ben definita dal punto di vista anatomo-patologico e clinico, le altre alterazioni istologiche del plesso enterico risultano tuttora difficili da interpretare e non sono associate a criteri diagnostici universalmente condivisi. Risulta di particolare interesse valutare l’eventuale associazione tra reperti istologici e outcome clinici e funzionali nel tempo, con l’obiettivo di ottimizzare l’inquadramento diagnostico e orientare strategie terapeutiche più mirate. Scopo dello studio. L’obiettivo principale dello studio è determinare se la presenza di alterazioni istologiche alla biopsia rettale sia predittivo di outcome sfavorevole. Inoltre, lo studio si propone di caratterizzare in modo più dettagliato, dal punto di vista istopatologico, le alterazioni riscontrate nelle biopsie eseguite per stipsi cronica, al fine di definirne meglio il significato clinico e la possibile rilevanza prognostica. Materiali e metodi. Si tratta di uno studio osservazionale analitico di natura retrospettiva condotto su pazienti sottoposti a biopsia rettale per stipsi cronica, presso il Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’Università di Padova. Sono stati inclusi nello studio 53 pazienti seguiti dalla Chirurgia Pediatrica che hanno eseguito una biopsia rettale per stipsi cronica negli ultimi dieci anni (2015-2025). Sono stati esclusi dallo studio i pazienti con diagnosi di malattia di Hirschsprung confermata alla biopsia rettale. Per ogni paziente sono stati raccolti informazioni anamnestiche, epidemiologiche, cliniche ed istologiche. È stato poi effettuato un confronto tra i pazienti con alterazioni istologiche alla biopsia (n = 16) e pazienti con biopsia negativa (n = 37). Risultati. I due gruppi di pazienti sono risultati sovrapponibili dal punto di vista epidemiologico e clinico. In entrambi è presente una prevalenza maschile simile (p=0,9) e un’età d’esordio dei sintomi comparabile (p=0,98). Il macrogol rappresenta il principale trattamento terapeutico in entrambi i gruppi (p=0,66). È emersa una differenza significativa nell’utilizzo di trattamenti aggiuntivi oltre al macrogol, quali i lavaggi rettali o il botox, che risultano più frequentemente impiegati nei pazienti con alterazioni istologiche rispetto a quelli con biopsia negativa (p=0,0001). Non emergono differenze significative nell’età alla biopsia né nel numero di pazienti ancora in terapia all’ultimo follow-up documentato. Tuttavia, i pazienti con alterazioni istologiche necessitano più frequentemente di trattamenti associati, comprendenti clisteri o lavaggi rettali, rispetto ai pazienti con biopsia negativa, in cui il controllo della sintomatologia risulta più frequentemente ottenuto con il solo macrogol (p=0,0053). Conclusioni. Le alterazioni istologiche del sistema nervoso enterico possono identificare un sottogruppo di pazienti con stipsi cronica caratterizzato da una maggiore complessità gestionale, pur non determinando necessariamente un peggior outcome clinico a lungo termine. Studi prospettici con coorti più ampie saranno necessari per definire il loro ruolo nella stratificazione dei pazienti con stipsi cronica.