Presentazione clinica iniziale e diagnosi di Malattia di Cushing: studio retrospettivo di coorte

Cushing syndrome is a complex and often underdiagnosed endocrine disorder characterized by chronic excessive exposure to glucocorticoids. The recent introduction of the concept of “cushingomics” aims to integrate clinical, biochemical, and molecular data in order to improve diagnostic accuracy and patient stratification. This thesis analyzes the correlation between the main clinical manifestations of Cushing syndrome — including central obesity, arterial hypertension, diabetes mellitus, typical clinical phenotype, and neuropsychiatric alterations — and the diagnostic tests commonly used, such as urinary free cortisol measurement, the dexamethasone suppression test, and late-night salivary cortisol assessment. The aim of the study is to evaluate to what extent the combination of clinical presentation and laboratory parameters can improve diagnostic sensitivity and specificity, thereby reducing cases of delayed or incorrect diagnosis.

La sindrome di Cushing rappresenta una patologia endocrina complessa e spesso sottodiagnosticata, caratterizzata da un’eccessiva esposizione cronica ai glucocorticoidi. La recente introduzione del concetto di “cushingomica” ha lo scopo di integrare dati clinici, biochimici e molecolari al fine di migliorare l’accuratezza diagnostica e la stratificazione dei pazienti. Questa tesi analizza la correlazione tra i principali sintomi clinici della sindrome di Cushing — quali obesità centrale, ipertensione arteriosa, diabete mellito, fenotipo clinico tipo e alterazioni neuropsichiatriche — e i test diagnostici comunemente utilizzati, tra cui il dosaggio del cortisolo urinario libero, il test di soppressione con desametasone e il cortisolo salivare notturno. L’obiettivo dello studio è valutare in che misura la combinazione tra quadro clinico e parametri laboratoristici possa migliorare la sensibilità e la specificità diagnostica, riducendo i casi di diagnosi tardiva o errata.