Valutazione della robustezza delle traiettorie tumorali conservate rispetto all'incertezza filogenetica

Il cancro è il risultato di un processo evolutivo in cui le cellule tumorali accumulano alterazioni somatiche, generando una sostanziale eterogeneità intra-tumorale. La ricostruzione filogenetica di questo processo produce, per ogni paziente, molteplici alberi ugualmente plausibili, introducendo una forma di incertezza che la maggior parte degli strumenti di analisi ignora. In questo lavoro si valuta come la scelta dell'albero filogenetico influenzi le traiettorie evolutive significativamente conservate identificate da MASTRO, algoritmo computazionale per l'analisi di coorti tumorali. Sono stati condotti 10 esperimenti su un dataset di 1315 pazienti affette da cancro al seno, selezionando per ogni paziente l'N-esimo albero filogenetico disponibile. I risultati mostrano una forte robustezza delle traiettorie più frequenti, che si mantengono stabili indipendentemente dall'albero scelto. Le eccezioni riguardano traiettorie con supporto molto basso, dove l'incertezza filogenetica può influenzare sia la struttura che la significatività statistica delle traiettorie identificate.