Implicazioni del gene MAX nella neoplasia endocrina multipla.

L’obiettivo di questo lavoro è indagare la possibilità che mutazioni a carico del gene MAX siano responsabili dell’insorgere di feocromocitomi e paragangliomi (PPGL), tumori neuroendocrini ipofisari ed una serie di altri tumori endocrini e non endocrini, riassumibili in una nuova forma di neoplasia endocrina multipla (MEN), di tipo quinto. Per la prima volta si vanno ad associare queste mutazioni in MAX anche a neuroblastomi e ganglioneuromi che condividono la stessa origine dei paragangliomi e feocromocitomi dalle cellule della cresta neurale, oltre che all’associazione con adenomi alle paratiroidi, condrosarcomi ed adrenocarcinomi polmonari. Nello specifico, sono stati considerati individui appartenenti a due diverse famiglie, A e B, che presentano varianti germinali a livello di questo gene e hanno sviluppato queste tipologie di tumori. Al fine di questa indagine sono state eseguite analisi quali la fenotipizzazione, il sequenziamento della linea germinale e del tumore, ed applicate tecniche come l’immunoistochimica ed il western blot. I risultati ottenuti attraverso questi studi hanno permesso di suggerire il gene MAX come agente causante la neoplasia endocrina multipla.