Ottimizzazione e validazione di un software di image analysis per la quantificazione delle fibre centronucleate nel muscolo scheletrico distrofico.

La distrofia muscolare di Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) è una grave patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X causata da mutazioni loss-of-function nel gene codificante la distrofina. L’assenza di tale proteina compromette la stabilità delle fibre muscolari durante la contrazione muscolare, determinando ripetuti cicli di degenerazione e rigenerazione che, nel tempo, portano alla progressiva sostituzione fibro-adiposa della muscolatura scheletrica con conseguente perdita di funzionalità. Ad oggi sono disponibili trattamenti sintomatici basati sull’utilizzo di glucocorticoidi; l’aspettativa di vita dei pazienti è comunque ridotta alla terza o quarta decade di vita e la morte avviene per insufficienza respiratoria e/o cardiaca. Nel topo mdx, uno dei modelli murini più comunemente utilizzati per lo studio della DMD, il processo di rigenerazione muscolare può essere valutato istologicamente attraverso la percentuale di fibre centronucleate (Centrally Nucleated Myofibers, CNF). Questo lavoro di tesi si propone di validare un nuovo software di image analysis per la quantificazione automatizzata della percentuale di CNF in sezioni istologiche di muscolo tibiale anteriore ottenute da topi mdx, confrontandone i risultati con la conta manuale. I risultati dimostrano che il software può sostituire la conta manuale in quanto fornisce delle stime comparabili.