Pipeline bioinformatica per l'individuazione di SNP

La massiccia produzione di dati biologici derivanti dalle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione ha reso indispensabile lo sviluppo di protocolli computazionali efficienti per l'identificazione delle varianti genetiche. Questo lavoro di tesi si concentra sull'analisi e l'applicazione di una pipeline bioinformatica per il calling dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). Inizialmente verrà introdotta la Burrows-Wheeler Transform, lo strumento concettuale che ha permesso di velocizzare la procedura di allineamento delle read a una sequenza di riferimento, passo indispensabile nella procedura di SNP calling. Procederò quindi alla descrizione della pipeline nelle sue fasi principali: per prima cosa i dati grezzi di sequenziamento vengono mappati su una sequenza genomica di riferimento e poi viene eseguita la fase di identificazione vera e propria delle varianti. Infine, presenterò un’applicazione dei tool per identificazione di SNP che sono stati presi in esame (BWA e Bowtie) su un dataset di read del genoma di Escherichia coli.