DISGENESIA VASCOLARE RETINICA CONGENITA CHE SIMULA LA RETINOPATIA DELLA PREMATURITÀ NELLA SINDROME DI AICARDI

Purpose: Aicardi syndrome (AIC) is a rare congenital neurodevelopmental disorder, characterized by the classic triad of agenesis or dysgenesis of the corpus callosum, infantile spasms and chorioretinal lacunae. Despite being considered an X-linked dominant condition, a unifying genetic etiology has not been identified and AIC remains a clinical diagnosis. In the last years, revised diagnostic criteria have incorporated additional ocular findings and the ophthalmic spectrum of AIC continues to expand. The early identification of these manifestations may play a relevant role in the diagnostic process, particularly in infants in whom the classic triad is not yet completely present. Materials and methods: A review of the literature was conducted on the evolution of the diagnostic criteria and the ophthalmological manifestations of AIC, with particular attention to the most recent evidence on retinal vascular involvement. In support of this review, a clinical case observed at the Padova University Hospital was analyzed, characterized by a congenital retinal vascular dysgenesis. Results: The literature review showed a progressive expansion of the ophthalmic spectrum of the disease, including congenital peripheral retinal nonperfusion associated with fibrovascular proliferation and tractional retinal detachment. In the clinical case, a full- term infant with AIC presented with a severe unilateral retinal phenotype, closely resembling stage IV type 1 retinopathy of prematurity, while the contralateral eye demonstrating the characteristic chorioretinal lacunae associated with AIC. Conclusions: Chorioretinal lacunae and optic disc anomalies are the most frequently reported ocular findings in AIC. However, emerging evidence suggests that retinal vascular involvement represents an important, yet incompletely characterized, component of its ophthalmic spectrum. The clinical case presented expands these observations, underscoring the value of early comprehensive ophthalmologic evaluation, which may reveal retinal vascular abnormalities before the onset of infantile spasms, facilitating earlier recognition of AIC while further expanding the recognized ophthalmic spectrum of the disease.

Obiettivo: La sindrome di Aicardi (AIC) è una rara malattia neuroevolutiva congenita, caratterizzata dalla classica triade di agenesia o disgenesia del corpo calloso, spasmi infantili e lacune corioretiniche. Nonostante sia considerata una condizione dominante legata al cromosoma X, una chiara eziologia genetica non è ancora stata identificata e l’AIC rimane una diagnosi clinica. Negli ultimi anni, i criteri diagnostici modificati hanno incorporato ulteriori aspetti oculari rilevanti e lo spettro oftalmologico dell’AIC continua ad espandersi. L’identificazione precoce di tali manifestazioni potrebbe assumere un ruolo significativo nel percorso diagnostico, soprattutto nei neonati nei quali la triade classica non è ancora completamente presente. Materiali e metodi: È stata condotta una revisione della letteratura scientifica relativa all’evoluzione dei criteri diagnostici e delle manifestazioni oftalmologiche dell’AIC, con particolare attenzione alle più recenti evidenze sul coinvolgimento vascolare retinico. A supporto della revisione è stato analizzato un caso clinico osservato presso l’Azienda Ospedale Università di Padova, caratterizzato da una disgenesia vascolare retinica congenita. Risultati: La revisione della letteratura ha evidenziato una progressiva espansione dello spettro oftalmologico della patologia, comprendente alterazioni congenite della perfusione retinica periferica associate a proliferazione fibrovascolare e distacco di retina trazionale. Nel caso clinico, una neonata a termine affetta da AIC presentava un grave fenotipo retinico monolaterale, molto simile ad una retinopatia della prematurità di tipo 1 in stadio IV, con l’occhio controlaterale che mostrava le caratteristiche lacune corioretiniche associate all’AIC. Conclusioni: Le lacune corioretiniche e le anomalie del disco ottico sono i reperti oculari più frequentemente riportati nell’AIC. Tuttavia, nuove evidenze suggeriscono che il coinvolgimento vascolare retinico rappresenti una componente importante, sebbene non ancora completamente caratterizzata, del suo spettro oftalmologico. Il caso clinico presentato amplia queste osservazioni, sottolineando l’importanza di una valutazione oftalmologica completa e precoce, in grado di rivelare anomalie della vascolarizzazione retinica prima dell’insorgenza degli spasmi infantili, facilitando una diagnosi più tempestiva dell’AIC e ampliando ulteriormente lo spettro oftalmologico riconosciuto della malattia.