L'analisi delle abilità deglutitorie nei bambini con SMA: Studio di coorte prospettico

Al fine di ottenere un protocollo per la valutazione della deglutizione nella popolazione infantile con SMA, si è svolta la revisione sistematica della letteratura secondo le Linee Guida PRISMA su PubMed e Google Scholar. È emerso che non è attualmente presente in letteratura uno strumento valutativo clinico che permetta di indagare le abilità deglutitorie dei pazienti affetti da SMA, trattati con una delle 3 terapie farmacologiche disponibili, in età evolutiva. L’obiettivo della presente tesi, all’interno del progetto di ricerca clinica presso la Fondazione IRCSS Istituto Besta di Milano, è svolgere un’analisi prospettica delle abilità deglutitorie in pazienti SMA di tipo 1 e 2, sviluppando un protocollo di valutazione che possa essere standardizzato. Il presente studio è stato svolto su 16 pazienti, 12 affetti da SMA di tipo 1 e 4 da SMA di tipo 2, di età compresa fra 0.9 e 5.10 anni. Tutte le famiglie hanno firmato un consenso informato per partecipare allo studio e hanno autorizzato la videoregistrazione con fini valutativi. Un team composto dalla tesista e da una logopedista dell'IRCSS Besta ha valutato l’abilità deglutitoria e prassica dell’apparato stomatognatico mediante un protocollo di valutazione composto da strumenti di valutazione già presenti in letteratura, in particolare: CMOF – Controllo Motorio Orale e Fonatorio in età evolutiva, MAS – Mealtime Assessment Scale, OrSAT – Oral and Swallowing Abilities Tool e FILS - Food Intale LEVEL Scale. È stata inoltre svolta un’analisi statistica fra MAS, OrSAT e FILS, utilizzando il coefficiente di correlazione di Bravais-Pearson, per indagare la tendenza di variazione dei dati. Nella totalità dei pazienti affetti da SMA di tipo 2 non sono presenti difficoltà deglutitorie, nonostante la necessità di indossare il corsetto per il mantenimento della corretta postura seduta, la presenza saltuaria di ristagni e la debolezza del meccanismo tussigeno. Si evidenzia la presenza di una franca problematica deglutitoria nel 50% dei bambini affetti da SMA di tipo 1, che presenta voce gorgogliante, gestione endorale del bolo difficoltosa con incontinenza labiale, ristagni massivi e tosse riflessa, e una fragilità nelle abilità deglutitorie nel 33,3%, per presenza saltuaria di tosse riflessa, voce gorgogliante post-deglutitoria e lieve deficit di detersione del cavo orale. È emersa una correlazione significativa, indirettamente proporzionale, sia nel confronto fra il protocollo OrSAT e il protocollo MAS, sia nel confronto fra la scala FILS e il protocollo MAS. Fra i 4 test utilizzati, si è ritenuto il MAS quello più valido per fornire risultati indicativi delle abilità deglutitorie in questa popolazione perché indaga i prerequisiti, i fattori facilitanti e che fungono da barriera per la corretta deglutizione e i vari segni indiretti di disfagia, fornendo quindi il quadro delle abilità deglutitorie senza considerare l’abilità articolatoria, che poco correla con la meccanica deglutitoria, ma permettendo di evidenziare la necessità di nutrizione per via alternativa e di una presa in carico logopedica. È necessario valutare le abilità deglutitorie in questa popolazione, poiché non è chiaro quanto l’avvento delle nuove terapie abbia modificato le problematiche relative al corretto atto deglutitorio. Allo stato dell’arte sono presenti poche ricerche nella letteratura scientifica e, nell’ambito di un progetto di ricerca clinica presso la Fondazione IRCSS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, è stato sviluppato un protocollo di valutazione delle abilità deglutitorie. Una prospettiva interessante per indagini future potrebbe essere ampliare la numerosità campionaria e compiere una valutazione prima dell’inizio del trattamento farmacologico, seguendo i pazienti mediante un follow-up a cadenza regolare. Ciò consentirebbe una presa in carico precoce e un accompagnamento della famiglia nel percorso riabilitativo.