Scompenso Cardiaco Avanzato nei pazienti con Cardiomiopatia Aritmogena

La Cardiomiopatia Aritmogena (CA) è una malattia primitiva del muscolo cardiaco, caratterizzata da necrosi miocitaria e sostituzione fibro-adiposa. Il miglioramento dell’approccio clinico strumentale alla malattia, ha migliorato la sopravvivenza di questi pazienti, mentre permangono le complicanze tardive della malattia quali lo scompenso cardiaco refrattario, che rende talvolta necessario il trapianto cardiaco. Lo studio si propone di valutare le caratteristiche clinico strumentali dei pazienti con CA che hanno sviluppato scompenso cardiaco (SC), comparandoli con una coorte di pazienti senza SC, al fine di evidenziare possibili fattori predittivi di SC. Da una popolazione di 555 pazienti, che comprende sia persone affette da CA che i familiari, seguiti presso l’Ambulatorio per lo studio clinico e genetico delle Cardiomiopatie aritmiche familiari della Cardiologia di Padova, sono stati selezionati coloro che hanno sviluppato SC (6%). I dati anamnestici, clinici e strumentali di questa coorte sono stati confrontati con i dati dei pazienti che non hanno mostrato episodi di SC. La popolazione di studio era composta da 555 pazienti di cui 34 (6%) costituivano la coorte di pazienti con CA con diagnosi di SC mentre i restanti 521 (94%) la coorte senza diagnosi di SC. L’età media alla diagnosi di SC è 45.2 anni e 8 (24%) pazienti avevano un’età inferiore a 18 anni. In 14 pazienti (41%) la diagnosi di CA è stata concomitante allo scompenso cardiaco. Trenta pazienti (88.2 %) hanno ricevuto diagnosi certa, 2 pazienti (5.9%) borderline mentre 2 pazienti (5.9%) avevano una diagnosi possibile. Dal punto di vista fenotipico un paziente (2.9%) presentava una CA a dominanza destra, 6 pazienti (17.6%) la forma dominante sinistra e 27 pazienti (79.4%) la forma biventricolare. Dei 30 pazienti con SC, 13 sono deceduti (38.2%), dei quali 11 (84.6%) per SC refrattario. In totale, 18 pazienti (53%) sono andati incontro a trapianto cardiaco ad un’età media di 43 anni, 4 anni dopo l’insorgenza dei sintomi. Nei pazienti con SC l’ECG mostrava una maggiore prevalenza ed estensione dell’inversione dell’onda T, di bassi voltaggi del QRS e di difetti di conduzione intraventricolare. La valutazione del ventricolo destro tramite risonanza magnetica cardiaca ha evidenziato nel gruppo SC volumi significativamente maggiori (123.6 vs 98.4, p<0.001) e funzione sistolica significativamente ridotta (35.1 vs 51.6, p<0.001), mentre erano più presenti alterazioni della cinetica regionale (89.5% vs 58.5%, p=0.007) e LGE (63.2% vs 33.3%, p=0.002) rispetto al gruppo nSC. Allo stesso modo la valutazione del ventricolo sinistro ha evidenziato risultati simili. Per quanto riguarda l’analisi degli eventi maggiori: il gruppo SC ha presentato una maggiore frequenza (41.2% vs 21.5%, p=0.008) di aritmie ventricolari maligne. Infine, una diagnosi precedente di Cardiomiopatia dilatativa (OR=12.991, CI 1.448-116.549, p=0.022), la presenza di blocco di branca destro(OR=12.991, CI 1.448-116.549, p=0.022), la presenza di blocco di branca destro (OR=20.562, CI 1.884-224.413, p=0.013) e a livello della RMC la frazione di eiezione del VD (OR=0.821, CI 0.719-0.937, p=0.004), sono risultati predittori indipendenti di scompenso cardiaco. Lo scompenso cardiaco rappresenta una complicanza rara della CA, dal nostro studio emerge una prevalenza del 6%, con età media d’insorgenza di 45 anni. Inoltre, nel 53% dei casi lo SC ha portato al trapianto cardiaco circa 4 anni dopo l’insorgenza dei sintomi. Nei pazienti con CA, una diagnosi precedente di cardiomiopatia dilatativa, la presenza di blocco di branca destro all’ECG e una bassa frazione di eiezione del VD rappresentano predittori indipendenti di scompenso cardiacoI nostri risultati suggerisconola necessità di organizzare un follow-up stretto nei pazienti affetti da CA che manifestano segni e sintomi di SC vista la sua elevata velocità di progressione.